5 najważniejszych badań genetycznych przed ciążą - prekoncepcja.pl

5 najważniejszych badania genetyczne przed ciążą

Zastanawiasz się, jakie badania genetyczne przed ciążą wykonać? To, co mamy zapisane w genach, może wpływać zarówno na problemy z poczęciem dziecka, jak i przebieg ciąży. Często wystarczy jedynie proste leczenie, by móc cieszyć się zdrowym potomstwem.

Oto 5 najważniejszych badań genetycznych, które wykonane przed ciążą mogą zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Badania genetyczne przed ciążą:

1. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w przypadku wystąpienia polimorfizmów genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym [1].

Planując ciążę warto więc wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR. Jeśli występują u Ciebie, możesz nie przyswajać standardowego kwasu foliowego w sposób prawidłowy. Co to oznacza? Jesteś narażona na niedobory tej witaminy – nawet wtedy, kiedy dodatkowo ją suplementujesz standardowymi tabletkami.

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR pozwoli Twojemu lekarzowi dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego. Czytaj więcej o badaniu genu MTHFR

2. Badania w kierunku trombofilii wrodzonej: skłonność do nadkrzepliwości krwi

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi, która występuje aż u co dziesiątej osoby. Sama w sobie nie daje widocznych objawów, jednak w ciąży może powodować nie tylko większe ryzyko niebezpiecznej zakrzepicy u Ciebie, ale również m.in. poronienia.

Badania genetyczne przed ciążą w kierunku trombofilii wrodzonej (m.in. protrombiny i czynnika V Leiden) pozwolą więc sprawdzić, czy ten problem Cię dotyczy. Jeśli tak, wystarczy proste leczenie, by uchronić się przed niebezpiecznymi powikłaniami – lekarz zaleci leki rozrzedzające krew, a Twoja ciąża będzie mocniej kontrolowana. Czytaj więcej o trombofilii wrodzonej

3. Badanie w kierunku celiakii (trwałej nietolerancji glutenu)

Warto wykonać go u obojga partnerów. Nieleczona celiakia może bowiem niekorzystnie wpływać na płodność zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Badania dowodzą, iż płodność kobiet z nieleczoną celiakią jest o 40% mniejsza w porównaniu z kobietami zdrowymi. Celiakia nie tylko zmniejsza płodność (m.in. wpływa negatywnie na jakość komórek jajowych i plemników), może również powodować spadek libido, problemy z potencją, oraz zaburzać cykl miesiączkowy.

Dlaczego? To schorzenie, które polega na nieprawidłowej reakcji organizmu na gluten co prowadzi do wyniszczenia kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia oraz suplementów diet. W związku z tym organizm jest niedożywiony i powstają w nim liczne niedobory witaminowe, których nie można uzupełnić dopóki choroba nie zostanie zdiagnozowana i leczona.

Jest jednak dobra wiadomość – jeśli przyczyną Twoich problemów z poczęciem dziecka jest celiakia, możesz zajść w ciążę tylko dzięki właściwej diecie. Dlatego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą w kierunku celiakiiCzytaj więcej o celiakii

4. Badania kariotypu (badanie cytogenetyczne)

Kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów człowieka, może czasami zawierać pewne wady, które wpływają na możliwość poczęcia dziecka. Często nie dają one widocznych objawów, jednak mogą właśnie zmniejszać płodność. Taki test polega na sprawdzeniu liczby, budowy struktury etc. wszystkich Waszych chromosomów. Jeśli zostaną wykryte ewentualne nieprawidłowości, wraz z lekarzem genetykiem ustalicie schemat dalszego postępowania. Czytaj więcej o badaniu kariotypu

5. Badanie w kierunku hemochromatozy: nadmierne gromadzenie się żelaza

Hemochromatoza pierwotna powoduje nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. To z kolei może prowadzić do niedoczynności przysadki mózgowej i gonad, które odpowiadają za równowagę hormonalną i produkcję komórek jajowych oraz plemników. Poniżej wymienione są jedne z częstych objawów hemochromatozy pierwotnej o mężczyzn  i kobiet.

Objawy u kobiet: przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników, przedwczesna menopauza.

Objawy u mężczyzn: spadek libidoimpotencja, problemy z erekcją, zanik owłosienia łonowego, ginekomastia, zanik  jąder, spadek jakości i ilości nasienia, niepłodność.

W tym przypadku bardzo ważna jest odpowiednia diagnostyka i szybkie rozpoczęcie leczenia.  Przywrócenie funkcji seksualnych może nastąpić u mężczyzn w przypadku rozpoczęcia terapii przed 40. rokiem życia [2].

Zobacz też: Badania genetyczne przed ciążą dla przyszłych rodziców – lista adresów placówek w całej Polsce

Więcej informacji

Masz pytania odnośnie badań genetycznych przed ciążą? Napisz do nas na adres info@prekoncepcja.pl.

REKLAMA

Aktualizacja 20 kwietnia 2018 r.

Źródła:

[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.

[2] R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017, 27:13.

5 najważniejszych badania genetyczne przed ciążą
5 (100%) 3 votes

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Nasi partnerzy