Kariotyp – co to jest i kiedy warto go zbadać? Prekoncepcja.pl

Kariotyp – co to jest i kiedy warto go zbadać?

Kariotyp to kompletny zestaw wszystkich chromosomów, który obecny jest w każdej komórce organizmu. Zdrowy człowiek ma takich chromosomów 23 pary. Jakiekolwiek nieprawidłowości w kariotypie mogą wiązać się z wystąpieniem choroby genetycznej lub innych problemów, np. z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem.

Kariotyp – zestaw wszystkich chromosomów człowieka

Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, które są połączone w 23 pary. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Chromosomy z par 1-22 (autosomy) nie wiążą się z płcią i są odpowiedzialne za dziedziczenie cech (za wyjątkiem cech sprzężonych z płcią). Para 23 (allosomy) to natomiast chromosomy, które determinują płeć. U kobiety są to chromosomy XX, a u mężczyzn – XY.

Obraz kariotypu przedstawia się w formie graficznej (tzw. idiogramu), gdzie widoczna jest budowa, forma i struktura chromosomów, m.in. długość ich ramion. Nieprawidłowości w kariotypie mogą obejmować właśnie ich nieprawidłową liczbę, budowę czy strukturę.

To może Cię zainteresować: Badanie kariotypu – wskazania, przebieg, wynik

Badanie kariotypu – podejrzenie choroby genetycznej

Badanie kariotypu (inaczej cytogenetyczne) wykonuje się przede wszystkim przy podejrzeniu choroby genetycznej związanej z nieprawidłowościami chromosomowymi. Przykłady takich chorób to m.in. zespół Downa (obecność trzeciego chromosomu 21, czyli trisomia), zespół Turnera (częściowy lub całościowy brak jednego z chromosomów X u kobiety) czy zespół Patau (obecność trzeciego chromosomu 13).

Kariotyp można zbadać po narodzinach dziecka, gdy jakieś cechy wskazują na ewentualną obecność wady. Nieprawidłowości w kariotypie można także wykryć jeszcze w czasie ciąży, wykonując badania prenatalne diagnostyczne, jeśli te przesiewowe wykażą wysokie ryzyko zachorowania. Wówczas pobiera się próbkę np. w czasie amniopunkcji.

Badanie kariotypu – problemy z poczęciem lub donoszeniem dziecka

Czasami nieprawidłowości w kariotypie nie dają widocznych objawów, a ich obecność ujawnia się dopiero w czasie starań o dziecko. Wśród par doświadczających poronień nawracających średnio 3-6% partnerów jest nosicielami aberracji struktury chromosomów [1].

Zwykle są to tzw. translokacje zrównoważone, czyli prawidłowe pod względem ilości materiału genetycznego, lecz z przesuniętymi fragmentami.

Jeśli któryś z rodziców jest nosicielem takiej nieprawidłowości, istnieje również ryzyko przekazania jej potomstwu. Określa je lekarz genetyk m.in. na podstawie wyniku badania kariotypu.


Źródło:

[1] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, t. 3, z. 3.

Kariotyp – co to jest i kiedy warto go zbadać?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Nasi partnerzy

Więcej w zdrowie
Zespół napięcia przedmiesiączkowego
Zespół napięcia przedmiesiączkowego – 4 najczęstsze objawy

Zespół napięcia przedmiesiączkowego – czyli PMS – pojawia się u wielu kobiet kilka-kilkanaście dni przed miesiączką i zwykle ustępuje na

Zamknij