Kariotyp – co to jest i kiedy warto go zbadać?
Kariotyp to kompletny zestaw wszystkich chromosomów, który obecny jest w każdej komórce organizmu. Zdrowy człowiek ma takich chromosomów 23 pary. Jakiekolwiek nieprawidłowości w kariotypie mogą wiązać się z wystąpieniem choroby genetycznej lub innych problemów, np. z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem.
Kariotyp – zestaw wszystkich chromosomów człowieka
Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, które są połączone w 23 pary. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Chromosomy z par 1-22 (autosomy) nie wiążą się z płcią i są odpowiedzialne za dziedziczenie cech (za wyjątkiem cech sprzężonych z płcią). Para 23 (allosomy) to natomiast chromosomy, które determinują płeć. U kobiety są to chromosomy XX, a u mężczyzn – XY.
Obraz kariotypu przedstawia się w formie graficznej (tzw. idiogramu), gdzie widoczna jest budowa, forma i struktura chromosomów, m.in. długość ich ramion. Nieprawidłowości w kariotypie mogą obejmować właśnie ich nieprawidłową liczbę, budowę czy strukturę.
To może Cię zainteresować: Badanie kariotypu – wskazania, przebieg, wynik
Badanie kariotypu – podejrzenie choroby genetycznej
Badanie kariotypu (inaczej cytogenetyczne) wykonuje się przede wszystkim przy podejrzeniu choroby genetycznej związanej z nieprawidłowościami chromosomowymi. Przykłady takich chorób to m.in. zespół Downa (obecność trzeciego chromosomu 21, czyli trisomia), zespół Turnera (częściowy lub całościowy brak jednego z chromosomów X u kobiety) czy zespół Patau (obecność trzeciego chromosomu 13).
Kariotyp można zbadać po narodzinach dziecka, gdy jakieś cechy wskazują na ewentualną obecność wady. Nieprawidłowości w kariotypie można także wykryć jeszcze w czasie ciąży, wykonując badania prenatalne diagnostyczne, jeśli te przesiewowe wykażą wysokie ryzyko zachorowania. Wówczas pobiera się próbkę np. w czasie amniopunkcji.
Badanie kariotypu – problemy z poczęciem lub donoszeniem dziecka
Czasami nieprawidłowości w kariotypie nie dają widocznych objawów, a ich obecność ujawnia się dopiero w czasie starań o dziecko. Wśród par doświadczających poronień nawracających średnio 3-6% partnerów jest nosicielami aberracji struktury chromosomów [1].
Zwykle są to tzw. translokacje zrównoważone, czyli prawidłowe pod względem ilości materiału genetycznego, lecz z przesuniętymi fragmentami.
Jeśli któryś z rodziców jest nosicielem takiej nieprawidłowości, istnieje również ryzyko przekazania jej potomstwu. Określa je lekarz genetyk m.in. na podstawie wyniku badania kariotypu.
Źródło:
[1] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, t. 3, z. 3.
