Badania przesiewowe noworodka – najważniejsze informacje

Zaraz po przyjściu na świat noworodek poddawany jest testom przesiewowym. Świeżo upieczeni rodzice mogą je wykonać na koszt Państwa (są opłacane przez Ministerstwo Zdrowia). Badania przesiewowe noworodka to bardzo ważny element profilaktyki zdrowotnej. Dają możliwość szybkiego wykrycia poważnej wady wrodzonej u dziecka, np. fenyloketonurii, mukowiscydozy i wielu innych.

Co warto wiedzieć o istniejącym od 1994 r. programie przesiewowych badań noworodków? Jakie choroby wykrywa i jakie niesie ze sobą korzyści dla nowo narodzonego dziecka?

Badania przesiewowe noworodka – co dają?

Program przesiewowych badań noworodków obejmuje takie choroby, które zaraz po narodzinach nie są jeszcze widoczne u maleństwa. Jeśli jednak nie zaczną być szybko leczone, mogą doprowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych, nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym, a nawet do śmierci. Zadaniem programu jest temu zapobiegać – najpierw wcześnie wykrywając chorobę, a potem wskazując drogę skutecznego leczenia. Dzięki temu maluch ma szansę przeżyć nawet pomimo ciężkiej choroby, a jego życie ma może być bardziej komfortowe. A jak właściwie przeprowadza się badania przesiewowe noworodka?

Z pięty dziecka pobiera się kroplę krwi i nanosi na specjalną bibułę. Próbka, pobrana zwykle w 3 dobie życia, trafia następnie do laboratorium, gdzie jest badana.

Zobacz też: Bankowanie krwi pępowinowej – poznaj alternatywę

27 chorób – tyle mieści się w panelu badań przesiewowych noworodka finansowanych przez państwo

Wśród nich znajdziemy m.in. mukowiscydozę, czyli bardzo poważną chorobę genetyczną, która atakuje układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy dziecka, a właściwie narządy w obrębie tych układów, które wytwarzają śluz. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR. Mutacja powoduje, że gruczoły śluzowe w organizmie dziecka wydzielają dużo więcej śluzu niż powinny. Lepki i gęsty śluz zatyka kanaliki płucne, nasieniowody i przewody trzustkowe. Obecność wydzieliny w płucach sprawia, że dziecko cierpi z powodu uporczywego kaszlu i stanu zapalnego, a co za tym idzie często wymaga hospitalizacji. W leczeniu mukowiscydozy stosuje się różne formy terapii (choć sama choroba jest jeszcze nieuleczalna). Aby leczenie miało szansę przynieść ulgę w cierpieniu, choroba musi być zdiagnozowana możliwie jak najwcześniej. Sprzymierzeńcem w walce z czasem stają się właśnie badania przesiewowe noworodka.

Fenyloketonuria – ją też znajdziemy w programie

Fenyloketonuria jest dziedziczną wadą metabolizmu fenyloalaniny. U chorego dziecka substancja ta gromadzi się w tkankach, uszkadzając je i wywołując poważne problemy zdrowotne – zaburzenia układu nerwowego, niepełnosprawność intelektualną, nieprawidłowy rozwój motoryczny, za słabe lub zbyt wzmożone napięcie mięśni oraz ataki drgawek. Dziecko wydziela też bardzo charakterystyczny myśli zapach potu. Odpowiednią dietą (przede wszystkim ubogą w mleko i przetwory mleczne) można zahamować dalszy rozwój choroby. Kluczowe jest jednak szybkie postawienie diagnozy – badania przesiewowe noworodka mają w tym pomóc.

Badania przesiewowe noworodka – rodzice mogą skorzystać z prywatnej opieki medycznej

I przebadać dziecko na własną rękę, tj. korzystając z usług prywatnego laboratorium. Niektóre placówki działające w Polsce oferują już nowoczesne i bardzo kompleksowe badania genetyczne, które swoim zakresem przewyższają „przesiewówkę” finansowaną przez Ministerstwo. Choć rodzic musi za takie badania przesiewowe noworodka wyłożyć z własnej kieszeni, to jego dziecko zostaje dokładnie przebadane. Którą opcję zatem wybrać? Ostateczna decyzja zawsze należy do rodzica.