Badanie kariotypu – wskazania, przebieg, wynik

Badanie kariotypu pozwoli Ci sprawdzić, czy nie występują u Ciebie aberracje chromosomowe. Często nie dają one widocznych objawów, jednak mogą mieć negatywny wpływ na płodność.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu to proste badanie genetyczne, które polega na pobraniu materiału DNA (zwykle krwi), a następnie ustaleniu kariotypu badanego. Pokazuje więc ono, jak wygląda zestaw chromosomów danej osoby. Prawidłowy kariotyp składa się z 23 par: 22 niezwiązanych z płcią oraz 1 pary chromosomów płciowych. Badanie umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości, które mogą obejmować m.in. nieprawidłową liczbę chromosomów czy wady w ich budowie, wielkości lub strukturze.

Badanie kariotypu – wskazania

Wskazaniem do realizacji badania kariotypu jest przede wszystkim niepłodność – niemożność zajścia w ciążę mimo regularnego współżycia przez rok (bez żadnych środków antykoncepcyjnych). Wada w kariotypie odpowiada bowiem za problemy z zajściem w ciążę aż w kilku procentach przypadków. Do innych wskazań należą m.in. poronienia nawykowe, obecność chorób genetycznych w rodzinie czy urodzenie wcześniej martwego dziecka. Testowi powinni poddać się zarówno kobieta, jak i mężczyzna, ponieważ aberracje mogą zdarzyć się u jednego z partnerów bądź w niektórych przypadkach – u obojga.

Badanie kariotypu – o czym mówi wynik?

Wynik badania kariotypu pokazuje, czy kariotyp uczestnika badania jest całkowicie prawidłowy pod względem liczby chromosomów, ilości materiału genetycznego etc. Przykładowo, aberracje chromosomów płci mogą powodować u kobiet np. zespól Turnera, a u mężczyzn – zespół Klinefeltera. Czasami obecne są też tzw. zrównoważone translokacje, które nie powodują chorób genetycznych, ale mogą wpływać na zaburzoną produkcję plemników albo komórek jajowych.

Zobacz też: Diagnostyka niepłodności. Jakie badania warto zrobić?

Nieprawidłowości w kariotypie – co robić?

Po wykryciu jakichkolwiek nieprawidłowości w chromosomach, najlepiej udać się do genetyka. Pomoże on określić rodzaj aberracji oraz jej wpływ na płodność. Zaproponuje także odpowiednie leczenie, dzięki któremu zwiększy się możliwość poczęcia i urodzenia zdrowego dziecka w przyszłości. Specjalista omówi też wątpliwości i odpowie na pytania.