Wolne płodowe dna (cffDNA) – kiedy warto wykonać badania wolnego płodowego DNA?

Analiza cffDNA, czyli wolnego płodowego DNA jest możliwa do przeprowadzenia już po 10 tygodniu ciąży. Do badania pobiera się krew matki z żyły odłokciowej, jest więc zupełnie nieinwazyjne i bezpieczne. Jednocześnie ma wysoką czułość (ponad 99%) i szeroki zakres. Badania wolnego płodowego DNA to prawdziwy przełom w medycynie, wykorzystywana jest w badaniach prenatalnych oraz do ustalenia ojcostwa.

Spis treści:

1. cffDNA, wolne płodowe DNA – co to jest?
2. Jakie informacje może nam dać analiza cffDNA?
3. Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych wolnego płodowego DNA (cffDNA)?
4. Badania wolnego płodowego DNA – czym warto się  kierować w wyborze?
5. Czy stężenie cffDNA wpływa na wynik testu wolnego DNA płodowego?

cffDNA, czyli wolne płodowe DNA – co to jest?

cffDNA (z języka angielskiego cell free fetal DNA) to wolne płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który pojawia się w krwi ciężarnej już w miesiąc po zapłodnieniu. Stężenie cffDNA rośnie z tygodnia na tydzień i, zanim zostanie ono całkowicie usunięte z krwioobiegu matki (dzieje się to po porodzie), może zostać dokładnie przebadane.

Jakie informacje może nam dać analiza cffDNA?

Analiza wolnego płodowego DNA jest możliwa już w pierwszym trymestrze ciąży. Służą temu prenatalne badania wolnego płodowego DNA (tzw. testy NIPT). To nieinwazyjne badania, które można wykonać już po 10 tygodniu ciąży, na podstawie próbki krwi pobranej od ciężarnej. Na ich podstawie możemy określić płeć dziecka, a także oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych. Dzięki badaniom wolnego płodowego DNA można wykryć najpopularniejsze trisomie (np. zespół Downa), choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci, a także – w niektórych badaniach (np. badanie NIFTY pro) – mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli małe zmiany w chromosomach.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych wolnego płodowego DNA (cffDNA)?

Jakie są wskazania do wykonania badań wolnego płodowego DNA? Tak naprawdę testy oparte na analizie cffDNA są zalecane dla wszystkich par, którym zależy na dokładnym sprawdzeniu zdrowia nienarodzonego jeszcze dziecka. W szczególności jednak warto je wykonać gdy:

• otrzymano nieprawidłowe wyniki innych badań przesiewowych,
• wiek matki jest zaawansowany (powyżej 35 roku życia),
• w rodzinie lub w poprzednich ciążach, wystąpiły przypadki chorób genetycznych,
• istnieją przeciwwskazania do badań inwazyjnych.

Badania wolnego płodowego DNA – czym się kierować przy ich wyborze?

Na rynku jest dostępnych wiele różnych testów cffDNA do wyboru, w różnych cenach. Skąd wiadomo, które badania wolnego płodowego DNA są najlepsze?

Wybierając badanie wolnego płodowego DNA warto zwrócić uwagę na:

• zakres badanych chorób – praktycznie wszystkie testy badają podstawowe trisomie, niektóre mają większy zakres obejmujący np. mikrodelecje i mikroduplikacje.
• ubezpieczenie wyniku –  w sytuacji, gdy test da fałszywie negatywny wynik, rodzice mogą liczyć na odszkodowanie. Obecnie, jedynym na rynku badaniem prenatalnym nieinwazyjnym z ubezpieczeniem wyniku jest test NIFTY pro,
• możliwość omówienia wyniku testu DNA z lekarzem – w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku.
• dostępność placówki czy możliwość umówienia pobrania krwi w domu.

Czy stężenie cffDNA wpływa na wynik testu wolnego DNA płodowego?

Stężenie cffDNA nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Istnieje określona minimalna ilość cffDNA aby wykonać dane badanie. Jeśli wartość ta zostanie osiągnięta, dla pewności nie będzie miało znaczenia stężenie. W sytuacji, gdy cffDNA jest za mało, zgłaszana jest konieczność ponownego pobrania próbki do badania (stężenie cffDNA rośnie wraz z wiekiem ciąży).

Autor: Alicja Hudzik.| Zdjęcie: pixabay.com

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.