Zespół Downa, trisomia 21 – przyczyny, diagnostyka, objawy i leczenie
Zespół Downa, czyli inaczej trisomia 21, jest zespołem wad genetycznych, który występuje średnio w przypadku 1 na 1000 urodzeń. Chory cechuje się nie tylko typowym dla schorzenia wyglądem, ale również m.in. opóźnieniem umysłowym. Chorobę można wykryć już w ciąży (podczas badań prenatalnych). Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Downa?
Spis treści:
Przyczyny zespołu Downa (trisomii 21)
Diagnostyka zespołu Downa – badania przesiewowe
Diagnostyka zespołu Downa – badania rozstrzygające
Objawy zespołu Downa
Leczenie zespołu Downa
Zespół Downa – przyczyny
Za wystąpienie zespołu Downa odpowiada obecność dodatkowego chromosomu 21 – czyli trisomia 21. Zamiast dwóch chromosomów dziecko ma ich więc trzy. Niestety nie znamy wszystkich przyczyn powodujących tę mutację. Najczęściej taka wada tworzy się losowo, spontanicznie i niezależnie od zdrowia rodziców.
Przypuszcza się, że zwiększone ryzyko zachorowania występuje wtedy, gdy przyszła mama ma powyżej 35 lat i/lub gdy w czasie ciąży obecne były niedobory kwasu foliowego.
Zobacz też: Najlepszy wiek na zostanie mamą
Trisomia 21 – diagnostyka prenatalna: badania przesiewowe
Diagnostykę zespołu Downa warto rozpocząć jeszcze w ciąży, wykonując prenatalne badania przesiewowe. Dzięki nim istnieje możliwość sprawdzenia ryzyka, z jakim to schorzenie może wystąpić u dziecka. Są to m.in. testy genetyczne (np. test NIFTY, SANCO), USG (2D, 3D, 4D) czy biochemiczne badania krwi (test PAPP-A).
Szczególnie zaleca się ich wykonanie m.in. wtedy, gdy ciężarna ma powyżej 35 lat, jeśli w rodzinie obecne są przypadki choroby i kiedy inne testy wykazały jakieś nieprawidłowości. Aby zyskać pewność co do zdrowia dziecka, warto wykonać badania przesiewowe u każdej przyszłej mamy.
Zespół Downa – diagnostyka prenatalna: badania rozstrzygające
Gdy wyniki badań przesiewowych wskażą na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, wykonuje się diagnostyczne badania prenatalne. To przede wszystkim amniopunkcja, podczas które pobiera się próbkę płynu owodniowego, a później analizuje pod kątem prawidłowości chromosomów. Trisomia 21 może być więc zdiagnozowana jeszcze zanim dziecko się urodzi.
Zespół Downa – objawy
Przy zespole Downa występuje ok. 300 różnych symptomów: zarówno jeśli chodzi o wygląd, jak i inne choroby czy wady. Chory ma m.in. skośne szpary powiek, język z bruzdami, krótką szyję, krótkie kończyny czy spłaszczoną nasadę nosa. Występuje u niego również upośledzenie umysłowe, a także możliwość obecności innych problemów, m.in. wad serca, chorób tarczycy, padaczki, wad wzroku czy celiakia. Chorzy na zespół Downa żyją średnio ok. 50 lat.
Trisomia 21 – leczenie
Schorzenia nie da się wyleczyć. Szybkie wykrycie choroby (najlepiej jeszcze w ciąży), odpowiednie przygotowanie do rehabilitacji i wczesne jej wprowadzenie to jednak szansa na znaczną poprawę jakości życia. Rehabilitacja powinna być zarówno ruchowa, jak i umysłowa. Dziecko rozwija się lepiej również dzięki kontaktowi z bliskimi i wielostronnej stymulacji. Warto pamiętać też o chorobach towarzyszących, które często wymagają osobnej terapii.
Zobacz też:
- ZdrowoKolorowo.pl: Czy zespół Downa jest dziedziczny?
- badaniaprenatalne.pl: Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21
Autor: www.prekoncepcja.pl | Aktualizacja: 2 listopada 2018 r.
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
