Zły wynik testu PAPP-A – co robić? Nieprawidłowy wynik, ryzyko pośrednie Przeskocz do treści

Zły wynik testu PAPP-A – co robić?

Zły wynik testu PAPP-A wcale nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. Otrzymanie nieprawidłowego wyniku badań prenatalnych przesiewowych jest bowiem wskazaniem do dalszych badań. Jakie normy mogą świadczyć o złym wyniku testu PAPP-a i co on oznacza? Które badania prenatalne wykonać w dalszej kolejności? Podpowiadamy!

Test prenatalny PAPP-A to badanie, w którego trakcie analizowane jest stężenie białka ciążowego PAPP-a. Często jest łączone z badaniem wolnej podjednostki hormonu ciążowego – betaHCG, gonadotropiny kosmówkowej (test podwójny) oraz badaniem przezierności karkowej (tzw. test połączony).

Zły wynik testu PAPP-A – co to oznacza?

Zły wynik testu PAPP-a, czyli wynik wskazujący na podwyższone ryzyko, dla każdej choroby jest inny. Według danych ze strony www.dobreusg.pl:

  • zespół Downa: wartość beta hCG przekracza 2,52 MoM, a wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM,
  • zespoły Edwardsa i Patau: wartość beta hCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM,
  • zespół Turnera: wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM, a beta hCG to 1 MoM.

Sam test PAPP-a to badanie biochemiczne. Za zły wynik testu PAPP-A poza chorobą dziecka może odpowiadać wiele czynników, takich jak np. nadmierny stres w trakcie ciąży czy zaburzona równowaga hormonalna. Na wynik testu PAPP-A mają wpływ także przyjmowane leki oraz przebyte przez ciężarną infekcje. Wynik testu PAPP-a interpretuje się w połączeniu badaniem USG i wywiadem lekarskim i ważne jest, aby interpretował go specjalista.

Po uzyskaniu wyniku testu PAPP-a oblicza się ryzyko choroby. Wynik przesiewowych badań prenatalnych I trymestru, który jest uznawany za nieprawidłowy, ma miejsce wtedy, gdy ryzyko wystąpienia danej choroby jest większe niż 1: 300. Oznacza to, że na 300 kobiet z takim samym wynikiem badania jedna urodzi dziecko obarczone chorobą genetyczną.

Test PAPP-a – ryzyko pośrednie. Co oznacza?

Pojęcie „ryzyko pośrednie testu PAPP-a” bywa używane w odniesieniu ogólnie do przesiewowych badań prenatalnych I trymestru. Za ryzyko pośrednie uważa się ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, które wynosi od 1:100 do 1:1000.

Czy nieprawidłowy wynik testu PAPP-a oznacza, że dziecko urodzi się chore?

Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, test PAPP-A to badanie przesiewowe, które służy jedynie do oceny ryzyka występowania danej choroby genetycznej. Zły wynik testu PAPP-a wymaga więc dalszych badań w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.

Zły wynik testu PAPP-A – co robić?

Zgodnie z Rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, w przypadku, gdy ryzyko wystąpienia choroby genetycznej obliczone na podstawie przesiewowych badań prenatalnych I trymestru wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000, pacjentce powinny zostać zaproponowane badania genetyczne wolnego płodowego DNA [1].

Jeżeli ryzyko wystąpienia choroby genetycznej wskazane przez test PAPP-a jest wysokie, pacjentka może zostać skierowana na inwazyjne badania diagnostyczne (takie jak np. amniopunkcja, kordocenteza czy biopsja kosmówki).

Zły wynik testu PAPP-A – jak uniknąć amniopunkcji?

Jeśli badanie inwazyjne budzi obawy przyszłej mamy, może ona zdecydować się na nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne NIPT, takie jak np. testy NIFTY pro. Badanie te mają bardzo wysoką czułość, na poziomie powyżej 99% (wyższą niż w przypadku badań biochemicznych).

Badania NIFTY należą do badań przesiewowych i nie zastąpią one amniopunkcji, ale w wielu przypadkach ich wynik testu DNA pozwoli zadecydować, czy badanie inwazyjne jest konieczne. To, czy lepszym rozwiązaniem jest amniopunkcja, czy nieinwazyjny test NIFTY warto skonsultować z lekarzem genetykiem. Często zdarza się, że pomimo złego wyniku testu PAPPA badanie NIFTY nie wykryje nieprawidłowości i nie ma konieczności, by wykonywać badanie inwazyjne.

Test prenatalny o wysokiej czułości

Test NIFTY pro z czułością ponad 99% sprawdza ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa oraz innych wad genetycznych. Należy do nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT, ang. Non-Invasive Prenatal Testing) i wykonuje się go z krwi przyszłej mamy. Z krwi izoluje się DNA płodu, które następnie jest poddawane analizie z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji. Test NIFTY pro jest jedynym nieinwazyjnym genetycznym testem prenatalnym z ubezpieczeniem wyniku.  Czytaj więcej o teście NIFTY pro


Źródła:  1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 (2); 5: 230–233.

Autor: Alicja Hudzik.| Zdjęcie: pixabay.com | Aktualizacja: 24 czerwca 2020 r.

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Nasi partnerzy