Czy usg wykryje zespół Downa?
Zespół Downa to schorzenie genetyczne wywołane przez obecność dodatkowego chromosomu. Objawia się ono przez opóźnienie intelektualne, charakterystyczną budowę twarzy i wolniejszy rozwój. Zespół Downa wykrywa się w badaniu genetycznym. Jednak można podejrzewać go już podczas badania usg. Kiedy można wykryć zespół Downa w ciąży? Jak rozpoznać zespół Downa na USG? Podpowiadamy poniżej!
Spis treści:
1. Zespół Downa – rozpoznanie w ciąży
2. Czy zespół Downa jest widoczny na USG?
3. Jak rozpoznać zespół Downa u płodu?
Zespół Downa – rozpoznanie w ciąży
Zespół Downa to trisomia chromosomu 21. Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że nie da się jej wyleczyć. Do jej powstania przyczynia się przede wszystkim wiek matki – najwięcej dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety zachodzące w ciąże po 35 roku życia.
Kiedy wiadomo, że dziecko ma Downa? Do objawów tej choroby należy opóźnienie intelektualne, mała głowa, lekko skośne i szeroko rozstawione oczy, zez, małe uszy, duży język, niski wzrost i wady rozwojowe.
Jedynym sposobem, którym można jednoznacznie potwierdzić zespół Downa, są badania genetyczne dziecka. Wykryty on może zostać również w przesiewowym badaniu prenatalnym oraz podczas badania USG. Jednak w tym przypadku wynik musi zostać potwierdzony w badaniu genetycznym.
Czy zespół Downa jest widoczny na USG?
Zespół Downa nie jest widoczny podczas badania USG. Lekarz może jednak wykryć wtedy pewne nieprawidłowości, które mogą świadczyć o trisomii chromosomu 21. W takiej sytuacji przyszła mama kierowana jest na dodatkowe badania.
Cechy zespołu Downa w usg są możliwe do zobaczenia dzięki badaniu przezierności karkowej. Jest to nagromadzenie płynu w okolicy karku dziecka. Przezierność karkową bada się między 11 a 14 tygodniem ciąży. W innym terminie wynik badania może być niemiarodajny.
Wady genetyczne, do których należy zespół Downa, powodują podwyższony poziom przezierności karkowej. Nieprawidłowy wynik badania USG powinien więc skłonić lekarza do poszerzenia diagnostyki. Podwyższona przezierność karkowa świadczy o zespole Downa aż w 75% przypadków.
Jak rozpoznać zespół Downa u płodu?
Po otrzymaniu podwyższonego wyniku przezierności karkowej pacjentka musi wykonać kolejne badania. Najważniejsze jest badanie prenatalne sprawdzające, czy u dziecka wystąpiły wady genetyczne.
Lista dostępnych badań prenatalnych jest dość długa. Często wybierany jest test PAPP-A. Sprawdza ono materiał genetyczny dziecka pod kątem zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Skuteczność testu PAPP-A wynosi 90%.
Bardziej polecany jest test NIFTY. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne o bardzo wysokiej czułości. Jego skuteczność jest porówywana do badań inwazyjnych np. amniopunkcji. Jest ono w stanie wykryć nie tylko zespół Downa, zespołu Patau czy zespół Edwardsa, ale także nieprawidłowości chromosomów płci, mikrodelecji i mikroduplikacji. Warto więc wykonać to badanie w przypadku nieprawidłowego wyniku badania przezierności karkowej.
