Zespół Turnera – jedna z możliwych przyczyn niepłodności
Masz kłopoty z zajściem w ciążę? Jesteś dodatkowo niska, a cechy żeńskie nie są u Ciebie bardzo widoczne? Przyczyną Twojej niepłodności może być zespół Turnera – wada wrodzona, która występuje tylko u dziewczynek i kobiet. Łącznie w Polsce na tę przypadłość cierpi ok. 8-9 tysięcy osób. Dowiedz się więcej o zespole Turnera!
Spis treści:
Na czym polega zespół Turnera?
Przyczyny zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera
Zespół Turnera a niepłodność
Diagnostyka zespołu Turnera
Leczenie zespołu Turnera
Zespół Turnera – na czym polega?
Zespół Turnera polega na całkowitej lub częściowej utracie jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Może wiązać się również ze zmianami strukturalnymi w obrębie któregoś z tych chromosomów. Nasilenie choroby zależy od tego, jak rozległe są zmiany w chromosomie, czy jest to utrata całkowita czy częściowa.
Zespół Turnera – przyczyny
Mutacja odpowiedzialna za schorzenie najczęściej powstaje losowo i nie zależy od zdrowia rodziców. Może pojawić się już w czasie powstawania komórek rozrodczych albo w momencie ich połączenia czy dalszych podziałów. Z tego powodu dziewczynka z zespołem Turnera ma najczęściej zdrowych rodziców i rodzeństwo.
Zespół Turnera – objawy choroby
Pierwsze objawy widoczne są w okresie noworodkowym i są to obrzęk nóżek i rączek oraz dodatkowy fałd skóry na karku (płetwiasta szyja). W późniejszym wieku zespół Turnera objawia się niskim wzrostem (zwykle poniżej 150 centymetrów), opóźnieniem lub brakiem dojrzewania płciowego (brak typowo kobiecych cech sylwetki) i brakiem miesiączki.
Chora dziewczynka czy kobieta może mieć też zmarszczkę nakątną, gęste rzęsy i ubogą mimikę twarzy. Zespołowi Turnera często towarzyszą też inne schorzenia, m.in. otyłość, wady postawy, koślawość stawów, wady narządów (np. serca, nerek, tarczycy) czy celiakia. Nie wszystkie objawy występują jednocześnie, mogą mieć różne nasilenie i ujawniać się w różnym wieku.
Zespół Turnera a niepłodność
To schorzenie wiąże się z nieprawidłowym rozwojem płciowym – nie tylko jeśli chodzi o wygląd, ale też m.in. działanie jajników czy stężenie hormonów płciowych. Jajniki mogą nie podejmować w ogóle żadnej pracy, co uniemożliwia poczęcie dziecka. W niektórych przypadkach częściowa praca jajników jest zachowana, jednak występują kłopoty z cyklem miesiączkowym i zaburzenia płodności, ponieważ praca jajników ustaje.
Zespół Turnera – diagnostyka
Zespół Turnera można wykryć jeszcze w ciąży w czasie badań prenatalnych. Jeśli schorzenie nie zostało wtedy wykryte, w późniejszym wieku diagnozuje się je na podstawie badania kariotypu – zestawu wszystkich chromosomów. Część kobiet diagnozuje zespół Turnera dopiero z powodu niskiego wzrostu (w wieku dziecięcym) lub z powodu braku miesiączki czy kłopotów z zajściem w ciążę.
Zespół Turnera – leczenie
Leczenie zespołu Turnera jest wielokierunkowe i wymaga zaangażowania wielu lekarzy. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe, jednak dzięki odpowiedniej reakcji znacznie wzrasta komfort życia pacjentek z tym schorzeniem. W zależności od występujących objawów i wad można zastosować leczenie farmakologiczne czy operacyjne. Dodatkowo konieczne jest leczenie hormonalne.
Zobacz też artykuł eksperta: Niepłodność a czynniki genetyczne
