Niepłodność a czynniki genetyczne - poradnictwo genetyczne przy niepłodności - prekoncepcja.pl

Niepłodność a czynniki genetyczne

W przypadku wszystkich par borykających się z problemem niepłodności niezwykle ważna będzie odpowiednia diagnostyka. Pozwoli ona nie tylko poznać przyczyny występujących zaburzeń, ale i określić wytyczne do dalszego postępowania – mówi prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyki klinicznej..

Spis treści:
Czynniki genetyczne a niepłodność
Objawy genetycznej niepłodności kobiet
Jakie badania warto wykonać u kobiety?
Objawy genetycznej niepłodności u mężczyzn
Jakie badania warto zrobić u mężczyzn
Niepłodność uwarunkowana genetycznie, co dalej?

Wrodzona niepłodność najczęściej spowodowana jest czynnikami genetycznymi

Z tego powodu para, której dotyczy ten kłopot, na początku diagnostyki powinna przeprowadzić badania DNA. Dzięki nim będzie możliwe objęcie jej (oraz członków najbliżej rodziny) fachowym poradnictwem genetycznym. Warto wziąć pod uwagę przede wszystkim dwa czynniki: czy niepłodność jest spowodowana mutacją genetyczną i/lub zmianą chromosomalną oraz czy jej leczenie nie zwiększy ryzyka pojawienia się wad genetycznych u dzieci pary.

Możliwe objawy genetycznej niepłodności kobiet

  • Nawykowe poronienia
  • Występowanie wad wrodzonych
  • Brak miesiączki (pierwotny bądź wtórny) z powodu zahamowania czynności jajników
  • Niewydolność jajników (hipogonadyzm)
  • Zbyt szybkie ustanie czynności jajników
  • Nieprawidłowości w rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych

Jakie badania warto wykonać u kobiety?

Poronienia nawykowe, zbyt wczesne ustanie pracy jajników i nieprawidłowy ich rozwój – jeśli u kobiety obecne są te symptomy, najlepiej zrealizować badanie kariotypu (cytogenetyczne). Określa ono budowę, liczbę i strukturę wszystkich chromosomów.

Gdy kobieta ma natomiast inne objawy, rodzaj wykonywanego badania ustala się indywidualnie, w zależności od sytuacji. Może to być np. analiza genu FMR1 lub test w kierunku genów odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną. Przed rozpoczęciem dalszego działania najlepiej skorzystać z konsultacji lekarza genetyka.

Możliwe objawy genetycznej niepłodności u mężczyzn

  • Oligoastenozoospermia – zbyt mała ilość plemników
  • Azoospermia – całkowity brak plemników, który może być spowodowany niedrożnością nasieniowodów (azoospermia obstrukcyjna – ang. Obstructive Azoospermia – OA) albo zaburzeniami w produkcji plemników (azoospermia nieobstrukcyjna – ang. Non Obstructive Azoospermia – NOA). Dotyczy ok. 5-9% mężczyzn, u których występują problemy z płodnością
  • Nawracające przedwczesne zakończenie ciąży u partnerki

Jakie badania warto wykonać u mężczyzny?

Jeśli u mężczyzny obecna jest oligoastenozoospermia albo azoospermia nieobstrukcyjna, warto wykonać badanie w kierunku mikrodelecji regionu AZF na chromosomie Y. Jest to mutacja dziedziczna, co oznacza możliwość przekazania synom.

W przypadku występowania azoospermii obstrukcyjnej zaleca się natomiast realizację testu w kierunku mutacji w genie CFTR. Zmiana tego genu warunkuje rozwój mukowiscydozy i jest stosunkowo częsta u przedstawicieli rasy białej, więc dobrze przeprowadzić to badanie.

Przed testem najlepiej skorzystać z konsultacji specjalisty, który oceni ryzyko pojawienia się nieprawidłowości u potomka. U mężczyzn często realizuje się też tzw. badania panelowe, które pozwalają na analizę kilkunastu różnych genów.

Niepłodność uwarunkowana genetycznie, co dalej?

Jeśli u przyszłych rodziców zostaną stwierdzone uwarunkowane genetycznie problemy z płodnością, zwykle zaleca się im badania prenatalne.

Jeśli decydują się na zapłodnienie z wykorzystaniem metody in vitro, mogą również wykonać diagnostykę preimplantacyjną, która zwiększa szansę na zdrowe dziecko. Poleca się ją szczególnie gdy:

  • przynajmniej jeden z partnerów jest obciążony mutacją genetyczną, którą dziedziczy się w sposób dominujący,
  • gdy przynajmniej jeden z partnerów jest nosicielem chromosomalnej translokacji zrównoważonej,
  • gdy zarówno kobieta, jak i mężczyzna posiadają mutację genetyczną, która jest dziedziczona w sposób recesywny.

Czytaj więcej: Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania i przebieg

Autor: prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyki klinicznej

Komentarz do “Niepłodność a czynniki genetyczne

  • 19 stycznia 2018 godz. 9:32 am
    Permalink

    Bardzo ciekawy artykuł, dziękuję pani profesor!

    Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Nasi partnerzy

Więcej w niepłodność, polecamy, porady eksperta
Diagnostyka niepłodności
Diagnostyka niepłodności krok po kroku

Minimum rok bezskutecznie staracie się o dziecko? Warto, abyście wykonali odpowiednią diagnostykę niepłodności. Obejmuje ona m.in. badania podstawowe, hormonalne, anatomiczne

Zamknij