Diagnostyka preimplantacyjna – przebieg, wskazania, korzyści
Diagnostyka preimplantacyjna umożliwia sprawdzenie jeszcze przed ciążą, czy zarodek nie będzie obciążony wadami genetycznymi. Analizie poddaje się komórkę jajową lub zarodki przygotowane do zapłodnienia in vitro. Tego typu badanie zaleca się szczególnie parom, które są obciążone wadami DNA lub tym, które decydują się na dziecko w późniejszym wieku.
Diagnostyka preimplantacyjna – na czym polega?
Tego typu test polega na genetycznej analizie komórki jajowej (przed zapłodnieniem lub po nim) albo zarodka (zanim zostanie umieszczony w macicy) w przypadku wykorzystywania procedury in vitro. Badaniu mogą poddać się tylko te pary, które korzystają z tej metody zapłodnienia. Specjalista pobiera materiał DNA, a następnie przeprowadza analizę. Wynik wskazuje, czy zarodek lub komórka jajowa nie są obciążone wadami genetycznymi. Metoda diagnostyczna zależna jest od tego, czy bada się komórkę jajową czy zarodek. Wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej jest bezpieczne dla dziecka – nie ma wpływu na rozwój zarodka.
Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania
Wskazaniami do wykonania diagnostyki preimplantacyjnej są przede wszystkim: nosicielstwo choroby lub mutacji genetycznej przez jednego lub oboje partnerów, obecność tego typu chorób u członków rodziny czy wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą DNA. Do wskazań należą również niepłodność o nieznanej przyczynie, niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego czy nawracające poronienia. Tego typu analizę zaleca się także parom, które decydują się na ciążę w późniejszym wieku (powyżej 35 lat u kobiety).
Zobacz najnowsze artykuły:
Diagnostyka preimplantacyjna – korzyści
Dzięki wykonaniu diagnostyki preimplantacyjnej jeszcze przed ciążą można sprawdzić, czy u dziecka nie pojawi się choroba genetyczna. Tego typu badanie wykrywa m.in. schorzenia spowodowane nieprawidłowościami chromosomalnymi (np. zespoły Downa, Turnera czy Edwardsa), mukowiscydozę, pląsawicę Huntingtona, anemię sierpowatą czy dystrofię mięśniową Duchenne’a. W wielu krajach diagnostykę preimplantacyjną stosuje się rutynowo przy zabiegach in vitro (np. w USA, Szwecji czy Danii).