Badania prenatalne: zespół Downa a badanie USG Przeskocz do treści

Badania prenatalne: czy USG wykryje zespół Downa?

USG to badanie rutynowo wykonywane w ciąży. Dzięki niemu wiemy, że dziecko rozwija się i wzrasta prawidłowo. To właśnie podczas USG często wykrywane są wady wrodzone u płodu. W jego trakcie lekarz może zauważyć np. rozszczep kręgosłupa i wady serca. A co z zespołem Downa? Poniżej wyjaśnimy, czy USG wykryje zespół downa podczas badań prenatalnych!

Spis treści:

  1. Czy zespół Downa może zostać wykryty w badaniu USG?
  2. Zespół Downa w badaniu USG a dalsza diagnostyka

Czy zespół Downa może zostać wykryty w badaniu USG?

Zespół Downa to wada genetyczna, która niemal zawsze wykrywana jest już w trakcie ciąży. Lekarze diagnozują ją w trakcie badań prenatalnych. Zaburzenie to może zostać wykryte niemal w każdym teście prenatalnym. Cechy charakterystyczne zespołu Downa widoczne są nie tylko w testach przesiewowych czy amniopunkcji, ale także w badaniu USG.

Cechy charakterystyczne dla zespołu Downa w badaniu USG widoczne są najczęściej między 11 a 14 tygodniem ciąży. Wskazuje na niego zwykle podwyższona przezierność karkowa, czyli zbyt duża ilość płynu w obrębie karku płodu. Zespół Downa podejrzewać można także u płodów, u których nie wykryto kości nosowej. Nie jest ona widoczna w badaniu ultrasonograficznym u 50-70% płodów z zespołem Downa.

Zespół Downa w badaniu USG a dalsza diagnostyka

Po badaniu USG lekarz nie jest w stanie jednoznacznie zdiagnozować zespołu Downa u płodu. Może on jedynie stwierdzić zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Oznacza to, że dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe. Dla potwierdzenia diagnozy konieczna jest dalsza diagnostyka prenatalna.

Zespół Downa widoczny na USG powinien skłonić ciężarną pacjentkę do wykonania kolejnych nieinwazyjnych testów prenatalnych, takich jak test PAPP-A czy test typu NIPT. Badania te również wykrywają zwiększone ryzyko rozwoju choroby u dziecka. Jeśli ich wynik będzie pozytywny, to konieczne będzie wykonanie badania inwazyjnego.

Inwazyjne badania prenatalne są w stanie jednoznacznie określić, czy dziecko urodzi się chore. Takim badaniem jest m.in. amniopunkcja i biopsja kosmówki. W przypadku podejrzenia zespołu Downa lekarze zwykle zalecają amniopunkcję. Badanie to wykonuje się na próbce płynu owodniowego, który pobiera się przez nakłucie brzucha pacjentki. W owym płynie znajduje się DNA dziecka, którego analiza potwierdzi lub wykluczy zespół Downa. Po amniopunkcji nie będzie już żadnych wątpliwości.

Oceń artykuł
Oceń artykuł

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Nasi partnerzy