Badania genetyczne po poronieniu – dlaczego warto je wykonać?

Badania genetyczne po poronieniu – dlaczego warto je wykonać?

Najczęstszą przyczyną poronień są czynniki genetyczne, dlatego warto po stracie dziecka wykonać badania genetyczne po poronieniu. Badanie chorób genetycznych płodu, badanie kariotypu, badanie w kierunku celiakii, trombofilii wrodzonej mogą pomóc poznać dokładną przyczynę poronienia. Dzięki nim rodzice odzyskują szansę na zdrowe potomstwo w przyszłości.

Badanie chorób genetycznych płodu
Badanie płci
Badanie kariotypu i w kierunku celiakii
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej oraz genu MTHFR

Badania genetyczne po poronieniu – badanie chorób genetycznych płodu

Diagnostykę poronień zaczyna się zwykle od badania chorób genetycznych płodu. Dzięki temu badaniu rodzice zyskują pewność, że do poronienia doszło wskutek losowych chorób genetycznych, na które nie mieli wpływu. Przy wyborze laboratorium warto dopytać, czy próbka dziecka będzie porównywana z wymazami z policzka od mamy – w ten sposób mamy pewność, że wynik dotyczy dziecka, a nie mamy.

Badania genetyczne po poronieniu – badanie płci

Badania genetyczne po poronieniu to także badanie płci. Jest ono ważne, jeśli rodzice chcą się ubiegać o świadczenia przysługujące po poronieniu. Gdy znamy płeć nienarodzonego dziecka, możemy je zarejestrować w Urzędzie Stanu Cywilnego, rodzice mogą liczyć także na zasiłek pogrzebowy oraz skrócony urlop macierzyński. Więcej informacji: Identyfikacja płci martwego płodu 

Badanie kariotypu i w kierunku celiakii

Badanie kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne) to badanie polegające na analizie nieprawidłowości w obrębie chromosomów. Badanie to jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po drugiej utracie ciąży, wielu lekarzy zaleca jednak wykonanie testu już po pierwszym poronieniu. Czytaj więcej: Badanie kariotypu – przebieg badania, wskazania i znaczenie wyniku

Gdy poronienia się powtarzają, warto wykonać także badanie w kierunku celiakii. ESPGHAN rekomenduje badania genów DQ2 i DQ8, zarówno dla kobiet, które poroniły, jak i tych, które planują ciążę. Więcej: Masz problem z poczęciem dziecka lub donoszeniem ciąży? Przyczyną może być niezdiagnozowana celiakia!

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i analiza genu MTHFR u mamy

Gdy poronienia się powtarzają, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje, by wykonać u mamy test w kierunku mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny, które są analizowane w badaniu trombofilii wrodzonej.

Trombofilia, czyli genetyczna skłonność do tworzenia się w organizmie skrzepów na początku nie daje wyraźnych objawów. Konsekwencje trombofilii mogą być jednak bardzo groźne i prowadzić do zakrzepicy. Choroba ta, nieleczona, zwiększa ryzyko poronienia, jest także niebezpieczna dla ciężarnej, ponieważ grozi zatorem tętnicy płucnej, który może prowadzić do śmierci. Wykonanie odpowiedniego badania genetycznego i zastosowanie leczenia pozwala szczęśliwie donieść ciążę i wydać na świat zdrowe potomstwo. Więcej informacji: Trombofilia wrodzona – czym jest i jak ją zdiagnozować?

Inne badanie, które warto wykonać, to analiza genu MTHFR u mamy. Test najlepiej wykonać na etapie planowania ciąży lub w jej trakcie. Badanie polimorfizmów genu MTHFR jest nieinwazyjne (próbka do badania to wymaz z policzka ciężarnej), jego wynik pozwala lekarzowi dostosować odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego, indywidualnie do potrzeb pacjentki. W przypadku, gdy badanie wykazało polimorfizm genu MTHFR, według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym. Więcej informacji o genie MTHFR i kwasie foliowym

Badania genetyczne zwiększają szansę na urodzenie zdrowego potomstwa, nawet jeśli w poprzednich ciążach doszło do poronienia. Dzięki diagnostyce genetycznej rodzice mogą odpowiednio przygotować się do kolejnej ciąży, w oparciu o ich wyniki lekarz może poprowadzić ciążę tak, by zminimalizować ryzyko straty.

Więcej informacji

Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach po poronieniu? Napisz do nas na adres info@prekoncepcja.pl.


Autor: www.prekoncepcja.pl | Zdjęcie: Inara Prusakova/123rf.com

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa

5.0
01

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Nasi partnerzy