Rzadkie trisomie – co to za schorzenia?
Jednym z rodzajów wad genetycznych jest trisomia. Polega ona na obecności dodatkowego chromosomu w jednej z par. Do wad tego typu zaliczamy m.in. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Istnieją także rzadkie trisomie, które występują u niewielu osób. Wśród nich wymienia się trisomię chromosomu 9, 16 i 22. Przeczytaj, czym są te wady genetyczne i jak można rozpoznać rzadkie trisomie!
Spis treści:
Trisomia chromosomu 9
Trisomia chromosomu 9 to jedna z rzadziej spotykanych trisomii. Wynika ona z obecności dodatkowego chromosomu w dziewiątej parze. Jest to anomalia genetyczna, która powstaje przypadkowo.
W większości przypadków trisomia chromosomu 9 prowadzi do poronienia lub śmierci dziecka. Niemniej jednak niektóre dzieci z tą trisomią przychodzą na świat. Mogą one wykazywać następujące symptomy:
• Wodogłowie
• Znaczne powiększenie ciemiączek
• Nisko osadzone uszy
• Cofnięta żuchwa
• Mikrocefalia (mały rozmiar mózgu)
• Rozszczep podniebienia
• Małoocze
• Żółtaczka
• Dysplazja bioder
• Wady serca
Trisomia chromosomu 16
U osób z trisomią chromosomu 16 występuje dodatkowy chromosom w 16. parze. Ta anomalia chromosomowa pojawia się w sposób losowy.
W większości przypadków trisomia chromosomu 16 prowadzi do poronienia. U dzieci, którym uda się przyjść na świat, mogą wystąpić takie objawy jak:
• Wady układu pokarmowego
• Niewydolność nerek
• Wady serca
• Malformacje odbytnicy i odbytu
• Wady żeber i kręgosłupa
• Niedorozwój klatki piersiowej
• Obrzęk okolicy karku
• Małogłowie
• Rozszczep podniebienia
Trisomia chromosomu 22
Przyczyną trisomii chromosomu 22 jest obecność dodatkowego chromosomu w 22 parze. Wada ta również powstaje w sposób losowy i najczęściej prowadzi do poronienia. Niektórym dzieciom udaje się przeżyć. Muszą one wtedy zmagać się z takimi objawami, jak:
• Deformacje twarzoczaszki, takie jak małogłowie, szeroko rozstawione oczy czy płaski nos
• Wydłużone palce u rąk
• Brak paznokci
• Wady układu krążenia
• Wady układu pokarmowego
• Wady układu moczowo-płciowego
• Obniżone napięcie mięśniowe
• Opóźniony wzrost
• Niepełnosprawność intelektualną
Rzadkie trisomie – rozpoznawanie
Rzadkie trisomie mogą zostać rozpoznane już w ciąży. Umożliwiają to bardziej zaawansowane badania prenatalne nieinwazyjne, takie jak Prenatal testDNA. W podstawowych testach nie wykryjemy rzadkich trisomii.
