USG genetyczne a USG prenatalne. Czym się różnią te badania?

W sytuacji otrzymania nieprawidłowych wyników badania USG I trymestru, a także, kiedy ciężarna ma więcej niż 35 lat, warto zrobić dodatkowo USG genetyczne. Jak się wykonuje to badanie? Czym różni się ono od USG prenatalnego? Podpowiadamy w artykule.

Spis treści:

1. Badanie USG genetyczne płodu – kiedy jest zalecane?
2. USG genetyczne – na czym polega?
3. Co wykrywa badanie USG genetyczne?
4. USG genetyczne a USG prenatalne
5. Ile kosztuje badanie USG genetyczne w ciąży?

Badanie USG genetyczne płodu – kiedy jest zalecane?

Badania prenatalne takie jak USG genetyczne, wykonuje się celem wczesnego rozpoznania u dziecka wad rozwojowych (np. serca lub układu pokarmowego) oraz chorób genetycznych (np. zespołu Downa). Są one zalecane w szczególności dla kobiet, które [1]:

• mają nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów),
• ukończyły 35. rok życia (ze względu na zwiększone ryzyko wad rozwojowych i chorób genetycznych),
• urodziły w przeszłości dziecko z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną.
W przypadku badania USG genetycznego wskazaniem jest także nieprawidłowy wynik standardowego badania USG wykonywanego pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży [1].

USG genetyczne – na czym polega?

Badania prenatalne – USG genetyczne w ciąży to nieinwazyjne badanie obrazowe, wykorzystujące fale ultradźwiękowe. Wykonuje się je za pomocą specjalnej głowicy, nasmarowanej żelem, który poprawia przewodnictwo ultradźwięków. Jest ona przesuwana po brzuchu ciężarnej, natomiast na podłączonym do głowicy ekranie wyświetla się obraz przedstawiający budowę ciała oraz narządów płodu — na jego podstawie lekarz może określić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Badanie USG genetyczne wykonuje się trzykrotnie, pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, następnie pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży i pod koniec ciąży, pomiędzy 28. a 32. tygodniem [2].

Co wykrywa badanie USG genetyczne?

Ocena budowy różnych części ciała dziecka, analiza rozwoju narządów, wczesne wykrycie chorób genetycznych, których objawy są widoczne już w życiu płodowym — to mają na celu badania prenatalne. USG genetyczne również, ponieważ z pomocą tego badania możliwe jest wykrycie na bardzo wczesnym etapie między innymi wad cewy nerwowej, wrodzonych wad serca, a także niektórych chorób genetycznych (np. zespołu Downa) [2].

USG genetyczne a USG prenatalne

Porównując USG genetyczne a prenatalne USG, należy wziąć pod uwagę przede wszystkim takie czynniki jak czas wykonania badania oraz dokładność. USG genetyczne w ciąży jest badaniem dłuższym i dokładniejszym, wykonuje je lekarz doświadczony w zakresie oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych, akredytowany przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
USG genetyczne wykonuje się w szczególności, gdy wyniki standardowego badania ultrasonograficznego są niejednoznaczne lub nieprawidłowe.

Podczas badania USG genetycznego analizowane są przede wszystkim takie parametry jak [3]:

• budowa kości nosowej,
• długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL)
• przezierność fałdu karkowego (NT).

Są one istotnymi markerami w diagnostyce wielu wad wrodzonych, najpopularniejszych trisomii: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau), a także niektórych chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci (np. zespół Turnera) [3].

Ile kosztuje badanie USG genetyczne w ciąży?

Badanie USG genetyczne jest refundowane przez NFZ, można je wykonać bezpłatnie, ze skierowaniem od lekarza lub płatnie, w prywatnej placówce. Cena USG genetycznego wykonywanego prywatnie wynosi około 200 złotych.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne [dostęp: 27.09.2022 r.]

2. https://www.emc-sa.pl/dla-pacjentow/ciaza-i-macierzynstwo/badania-prenatalne-jakie-sa-ich-typy-i-dlaczego-warto-je-wykonac [dostęp: 27.09.2022 r.]

3. https://www.mjakmama24.pl/ciaza/badania/usg-genetyczne-5-rzeczy-ktore-musisz-wiedziec-aa-WwqV-5rSG-btU5.html [dostęp: 27.09.2022 r.]