Trisomia 16 – na czym polega i jak ją zdiagnozować?
Trisomia 16 stanowi poważną wadę genetyczną i można ją wykryć już podczas życia płodowego dziecka. Jeśli trisomia jest pełna, a dodatkowa kopia chromosomu 16 występuje w każdej z komórek organizmu to niestety, ale nie uda się donieść szczęśliwie takiej ciąży. Dziecko z niepełną, tzw. mozaikową trisomią 16 chromosomu, mimo że urodzi się żywe to choroba wywoła wady w wyglądzie oraz funkcjonowaniu organizmu, co może następnie doprowadzić do śmierci już w młodym wieku. Warto dowiedzieć się jakie są jej przyczyny, objawy i jak wygląda diagnoza wraz z leczeniem.
Spis treści:
- Trisomia 16 – przyczyny
- Trisomia 16 – objawy
- Trisomia 16 – diagnoza
- Trisomia 16 – na czym polega leczenie?
Trisomia 16 – przyczyny
Trisomia 16 stanowi szerokie zaburzenie rozwojowe, które wynika z nieprawidłowego podziału materiału genetycznego podczas zapłodnienia albo zaraz po nim. Ta mutacja nie jest dziedziczona tylko powstaje losowo. Na szczęście nie powtarza się ona w przypadku kolejnej ciąży, gdyż wskaźnik tego prawdopodobieństwa jest niski.
Osoby zmagające się z trisomią, liczba kopii chromosomu 16 występujących w komórkach organizmu nie jest prawidłowa. Dziecko ma dodatkową – trzecią kopię tego chromosomu w każdej komórce. Im więcej komórek jest zbudowanych niewłaściwie, tym niższe są szanse na przeżycie takiej osoby. Kiedy trisomia jest pełna to choroba przyczynia się do poronienia oraz utraty ciąży jeszcze przed II trymestrem. W przypadku niepełnej trisomii, można donieść ciążę, ale dziecko będzie obarczone wieloma wadami rozwojowymi.
Trisomia 16 – objawy
Charakterystycznymi objawami trisomii 16 są przede wszystkim:
- dysmorfia twarzy,
- mikrocefalia – małogłowie,
- hipoplazja klatki piersiowej,
- rozszczep podniebienia,
- obrzęk okolicy karkowej,
- wady kręgosłupa i żeber.
Trisomia 16 stanowi też szereg zaburzeń, które są związane z funkcjonowaniem licznych układów czy też narządów. Chory na trisomię 16 może mieć:
- niewydolność nerek,
- malformację odbytu i odbytnicy,
- wady układu pokarmowego,
- wady wrodzone serca.
Te zaburzenia są na tyle poważne, że mogą doprowadzić do śmierci.
Trisomia 16 – diagnoza
Trisomia 16 jest możliwa do wykrycia już podczas życia płodowego. Zwykle w pierwszej kolejności wykonuje się badania prenatalne przesiewowe, w tym test NIFTY pro, który jest bezpieczny i ma wysoką czułość.
Kiedy okażą się one niepokojące to dodatkowymi do przeprowadzenia są badania prenatalne inwazyjne.
Badanie DNA, a dokładniej analiza kariotypu pozwala na wykrycie trisomii 16 tuż po narodzinach maleństwa. To badanie genetyczne ma na celu sprawdzenie nieprawidłowości w obrębie chromosomów. Można je wykonać również po poronieniu, a materiałem do badania jest tkanka z poronienia.
Trisomia 16 – na czym polega leczenie?
Należy pamiętać, że trisomia 16 jest nieuleczalną i letalną chorobą genetyczną. Chory zwykle nie dożywa nawet pełnoletniego wieku poprzez zaburzenia w funkcjonowaniu jego organizmu, co jest wywołane trisomią. Istotne jest, iż trisomia 16 stanowi zaburzenie powstające w losowy sposób, zatem tego typu wada genetyczna w nielicznych przypadkach występuje w następnej ciąży. Dobra wiadomość dla przyszłych rodziców jest taka, iż mają oni ogromne szanse na poczęcie kolejnego i zdrowego dziecka.
Publikacja: 7 maja 2021 r. | Zdjęcie: freepik.com
