Badania genetyczne w kierunku autyzmu – jakie wykonać?
Autyzm jest zaburzeniem, które nie ma jednej przyczyny. Powoduje go wiele czynników, a jednym z nich mogą być wady genetyczne. Do tej pory z autyzmem powiązano aż 224 mutacje w genach. Wykrycie przynajmniej jednej jest podstawą do postawienia diagnozy. U wielu pacjentów może to zakończyć przedłużający się proces diagnostyczny. Do wykrycia mutacji potrzebne jest badanie genetyczne w kierunku autyzmu. Zobacz, które z nich najlepiej wybrać!
Spis treści:
- Najlepsze badania genetyczne w kierunku autyzmu
- Diagnostyka autyzmu – czy badanie genetyczne jest potrzebne?
Najlepsze badania genetyczne w kierunku autyzmu
Zmiany w strukturze DNA są jednym z wielu czynników, które mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Istnieje przynajmniej 224 mutacji w genach, które zostały powiązane z tym zaburzeniem. Ich wykrycie może być niezwykle pomoce w postawieniu diagnozy. Dzięki temu dziecko będzie mogło otrzymać szybciej odpowiednią terapię.
Ludzkie DNA to aż 23 000 genów. Znajdują się one w różnych częściach materiału genetycznego. Mutacje w genach wywołujące autyzm również mogą znajdować się w jego różnych częściach. Wykonanie badania genetycznego analizującego jedynie fragment DNA może więc nie wykryć potencjalnych wad. Podczas diagnostyki autyzmu musimy sięgnąć po badanie sprawdzające wszystkie geny. Zalecane jest badanie WES. Pozwala ono dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) przeanalizować cały materiał genetyczny pacjenta. W konsekwencji nawet bardzo rzadkie zmiany w DNA mogą zostać wykryte. Do wykonania badania WES potrzebny jest jedynie wymaz z policzka.
Pacjenci mogą zdecydować się również na wykonanie badania panelowego autyzm podstawowy. Jest to badanie dedykowane diagnostyce autyzmu. Analizuje się w nim 224 geny, w których mogą wystąpić mutacje związane z tym zaburzeniem. Analiza wykonywana jest za pomocą technologii NGS na próbce krwi pacjenta.
Diagnostyka autyzmu – czy badanie genetyczne jest potrzebne?
Autyzm jest zaburzeniem, które lekarzom nastręcza wielu trudności diagnostycznych. Proces diagnostyczny często bardzo się przeciąga. U wielu pacjentów kończy się to otrzymaniem złej diagnozy. Badanie genetyczne na autyzm pozwala takiego losu uniknąć. Wykrycie mutacji jednoznacznie potwierdza występowanie zaburzenia u pacjenta. Dzięki temu lekarz może postawić rozpoznane i zlecić pacjentowi właściwe leczenie.
