Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Badania prenatalne Przeskocz do treści

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – taki wynik w badaniach prenatalnych przesiewowy wcale nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. By to sprawdzić, konieczne są dalsze badania. Pacjentce proponuje się badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne) oraz nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA. Więc co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Spis treści:

  1. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
  2. Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
  3. Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co robić?

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?

Badania prenatalne I trymestru mają na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób genetycznych. Ryzyko to jest obliczane przy użyciu specjalnych programów statystycznych. Uzyskany w badaniach prenatalnych wynik ma wartość statystyczną, np. 1:300. Takie ryzyko dla trisomii 21. (zespołu Downa) oznacza, że na 300 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych? Jest to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii wynoszące od 1:300 do 1:1000.

Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?

Badania prenatalne mogą wskazać także na wysokie ryzyko trisomii 21. Oznacza to, że obliczone ryzyko wystąpienia trisomii wynosi powyżej 1:300.

Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, za nieprawidłowe uznawane są wyniki, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1:300, a więc zarówno wysokie ryzyko trisomii 21., jak i w niektórych przypadkach (gdy ryzyko jest równe 1:300) pośrednie ryzyko trisomii 21, może wskazywać na nieprawidłowości. Taki rezultat nie oznacza jednak, że dziecko na pewno urodzi się chore, tylko wymagane są dalsze badania.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co robić?

Co robić, gdy badania prenatalne I trymestru wskazały na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 lub nawet – wysokie ryzyko trisomii 21? Jeśli ryzyko wystąpienia trisomii 21. wynosi między 1:100 do 1:1000, zalecane są dalsze badania. Zanim para zdecyduje się jednak na badania inwazyjne, rekomendowane jest wykonanie badania wolnego płodowego DNA [1].

Badania wolnego płodowego DNA (badania NIPT, np. badanie NIFTY pro) są wskazane dla wszystkich ciężarnych kobiet. W szczególności jednak warto je wykonać, gdy:

  • para otrzymała nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań;
  • kobieta ma przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych;
  • wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia).

W sytuacji, gdy para otrzymała niepokojący wynik testu PAPP-a, np. pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, warto wykonać bezpieczny i nieinwazyjny prenatalny test NIPT. Badania NIPT charakteryzuje czułość porównywalna do badania inwazyjnego – amniopunkcji (dla trisomii 21. – ponad 99%). Jeśli test DNA z krwi nic nie wykaże, można zdecydować o niewykonywaniu badań inwazyjnych (np. amniopunkcji). Dopiero gdy badanie wolnego płodowego DNA da nieprawidłowy wynik, zalecane jest wykonanie badania prenatalnego diagnostycznego (np. amniopunkcji) aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Zobacz też: Test NIFTY pro – jedyny jest NIPT z pełnym ubezpieczeniem. Na czym polega? Jaka jest jego cena?


Data publikacji: 12 listopada 2020 r. | Zdjęcie: pixabay.com

Źródła: 1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, 230–233.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Nasi partnerzy