Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Taki wynik informuje o podwyższonym ryzyku statystycznym i wskazuje na potrzebę dalszej, spokojnej oceny sytuacji. W zależności od indywidualnych okoliczności lekarz może zaproponować kolejne etapy diagnostyki, w tym badania inwazyjne lub nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) takie jak np. FeliaTest i NIFTY pro.
Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza, który może wyjaśnić ich znaczenie i zaproponować dalsze postępowanie.
Spis treści:
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
- Co oznacza wysokie ryzyko trisomii 21?
- Co zrobić, jeśli badania prenatalne wskazują na pośrednie lub wysokie ryzyko trisomii 21?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza wynik o charakterze statystycznym, uzyskany w badaniach prenatalnych I trymestru. Badania te szacują ryzyko wystąpienia zespołu Downa na podstawie danych biochemicznych i parametrów z USG, a wynik jest przedstawiany w formie proporcji, np. 1:300.
Za pośrednie ryzyko trisomii 21 uznaje się wynik mieszczący się w przedziale od 1:300 do 1:1000. Oznacza to, że na określoną liczbę kobiet z takim samym wynikiem tylko u niewielkiej części dzieci potwierdzi się trisomię 21. Pośrednie ryzyko trisomii 21 nie jest diagnozą. Taki wynik nie przesądza o chorobie dziecka, ale wskazuje na potrzebę dalszej oceny sytuacji przez lekarza.
Co oznacza wysokie ryzyko trisomii 21?
Wysokie ryzyko trisomii 21 oznacza, że obliczone w badaniach prenatalnych ryzyko wynosi powyżej 1:300. Jest to wynik uznawany w badaniach przesiewowych za nieprawidłowy i wymagający dalszej oceny.
Kiedy ryzyko trisomii 21. jest wysokie?
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, za nieprawidłowe uznaje się wyniki określające ryzyko równe lub wyższe niż 1:300. Wysokie ryzyko trisomii 21 nie jest jednoznaczną diagnozą. Taki wynik nie przesądza o chorobie dziecka, ale oznacza konieczność dalszej diagnostyki prowadzonej przez lekarza.
Co zrobić, jeśli badania prenatalne wskazują na pośrednie lub wysokie ryzyko trisomii 21?
W przypadku pośredniego lub wysokiego ryzyka trisomii 21 kolejnym krokiem jest dalsza diagnostyka prowadzona przez lekarza. Badania przesiewowe w takiej sytuacji nie dają jednoznacznej odpowiedzi, dlatego wymagają pogłębionej oceny sytuacji.
Lekarz może zaproponować wykonanie nieinwazyjnych badań wolnego płodowego DNA (NIPT), które charakteryzują się wysoką czułością i są bezpieczne dla mamy oraz dziecka.
Do badań NIPT należą m.in. testy takie jak NIFTY pro oraz FeliaTest, które analizują wolne DNA płodu obecne we krwi mamy. Badania te pozwalają dokładniej ocenić ryzyko trisomii 21 niż standardowe testy przesiewowe. Maja wyższą czułość w wykrywaniu trisomii, ponad 99% co można porównać z czułością amniopunkcji, a jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
Co dalej po wyniku NIPT?
W zależności od wyniku badania NIPT lekarz może zdecydować o dalszym postępowaniu. W niektórych sytuacjach możliwe jest uniknięcie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, jednak ostateczna decyzja zawsze należy do lekarza.
Najczęściej zadawane pytania
Czy pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza, że dziecko jest chore?
Nie. Pośrednie ryzyko trisomii 21 nie jest diagnozą, a jedynie statystyczną oceną ryzyka na podstawie badań przesiewowych. W praktyce oznacza to, że u większości kobiet z takim wynikiem dzieci rodzą się zdrowe, jednak wynik wymaga dalszej oceny przez lekarza.
Czym różni się pośrednie ryzyko od wysokiego ryzyka trisomii 21?
- Pośrednie ryzyko trisomii 21 dotyczy wyników w przedziale 1:300–1:1000 i oznacza niejednoznaczną sytuację wymagającą dalszej analizy.
- Wysokie ryzyko trisomii 21 to wynik powyżej 1:300 i jest uznawane za nieprawidłowe. Taki rezultat częściej stanowi wskazanie do diagnostyki inwazyjnej, np. amniopunkcji lub NIPT (jeśli ryzyku mieści się w przedziale 1:100-1:300)
Jakie są kolejne kroki przy pośrednim lub wysokim ryzyku trisomii 21?
Dalsze postępowanie zawsze ustala lekarz na podstawie całego obrazu ciąży.
Przy pośrednim ryzyku lekarz może zaproponować nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) takie jak np. FeliaTest i NIFTY pro, jako etap pogłębiający ocenę ryzyka.
Przy wysokim ryzyku trisomii 21 standardem jest rozważenie badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną.
Zdjęcie: pixabay.com
Źródła: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33; badanienifty.pl/zrodla
