Zespół Downa – ryzyko i profilaktyka
Zespół Downa to najczęstsza wada genetyczna. Tylko w Polsce rocznie rodzi się z nią około 600-1000 dzieci. Choroba ta powoduje wiele wad wrodzonych u dziecka, dlatego dla wielu przyszłych rodziców taka diagnoza jest jak koszmar. Istnieją czynniki, które zwiększają ryzyko jej rozwoju. Zobacz, co może się do tego przyczynić!
Spis treści:
Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa jest nieprawidłowością chromosomalną. Powoduje ją obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze. Choroba ta równie często pojawia się u chłopców i dziewczynek. W sumie aż 60 tysięcy Polaków zmaga się z tym zaburzeniem.
Zespół Downa jest wadą genetyczną, ale nie dziedziczną. Do powstania dodatkowego chromosomu dochodzi w sposób losowy. Istnieją jednak czynniki, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby u dzieci.
Czynniki ryzyka rozwoju zespołu Downa
Wśród czynników ryzyka rozwoju zespołu Downa wymienia się przede wszystkim wiek matki. Tylko jedna na 1600 dwudziestolatek rodzi dziecko z tą wadą genetyczną. U czterdziestolatek jest to już jedna ciężarna kobieta na sto. Ryzyko rośnie więc niezwykle szybko. Wczesne macierzyństwo pozwala znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka.
Wiek ojca także może się przyczynić do rozwoju zespołu Downa. W nasieniu mężczyzn po 50 roku życia więcej plemników ma uszkodzone DNA. Częściej mogą więc doprowadzić do rozwoju u dziecka wad genetycznych.
Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka możemy zmniejszyć także poprzez styl życia. Przyszła mama powinna odstawić używkę, zadbać o zbilansowaną dietę i pamiętać o regularnej aktywności fizycznej.
Profilaktyka zespołu Downa
Mimo tego, że możemy uniknąć czynników ryzyka, to nie jesteśmy w stanie całkowicie zapobiec zespołowi Downa u dziecka. Żadne działanie nie da nam 100% gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe.
W niektórych przypadkach nie jesteśmy w stanie zapobiec rozwojowi choroby, ale zawsze możemy wcześnie ją wykryć. Umożliwiają nam to badania prenatalne. Zespół Downa może zostać wykryty nawet w badaniu USG w ciąży. Rozpoznać można go także, wykonując testy prenatalne z krwi mamy, taki jak NIPT czy PAPP-A.
Wszystkie nieinwazyjne badania prenatalne wykrywają jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Diagnozę potwierdzić należy w badaniu rozstrzygającym, takim jak amniopunkcja.
