Najnowsze technologie genetyczne pomocne w diagnozowaniu dzieci
Diagnostyka genetyczna stwarza ogromne możliwości otrzymania prawidłowej diagnozy i wdrożenia leczenia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć groźnych powikłań. Coraz nowocześniejsze technologie pozwalają coraz dokładniej analizować stan zdrowia. Zobacz, jakie są nowoczesne metody diagnostyki genetycznej dla dzieci!
Spis treści:
- Nowoczesne metody przeprowadzania testów genetycznych
- Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dla dzieci?
Nowoczesne metody przeprowadzania testów genetycznych
Na rynku znajdziemy wiele różnych badań genetycznych. Niestety niektóre z nich wykonuje się za pomocą przestarzałych technologii. Często też ich zakres jest zbyt wąski, aby wykryć niektóre wady wrodzone. Dzięki takim badaniom możemy stracić jedynie czas i pieniądze. Lepiej postawić od razu na testy genetyczne wykonywane za pomocą sprawdzonych nowoczesnych metod, takich jak:
- Technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) – dzięki niej możemy wykonać obecnie najdokładniejsze badania genetyczne u dzieci i osób dorosłych. Najpopularniejszym badaniem, w którym jest ona wykorzystywana, jest test WES. Jest to nowoczesne badanie genetyczne, w którym sprawdza się wszystkie geny pacjenta. Prawdopodobieństwo wykrycia potencjalnej mutacji w genach jest w tym przypadku bardzo wysokie.
- Technologia aCGH (mikromacierze) – ta technologia to inaczej badanie kariotypu, czyli zestawu chromosomów człowieka. Dzięki niemu możemy wykryć nieprawidłowości w ich liczbie lub budowie.
Istnieje również możliwość wykonania badania, które łączy w sobie te dwie technologie. Jest nim test WES Complex. Dzięki niemu w trakcie jednej analizy możemy wykonać badanie WES Standard, badanie mikromacierzy, a także badanie biochemiczne (w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej). Nie musimy więc decydować się na tylko jedno badanie.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dla dzieci?
Diagnostyka genetyczna jest pomocna w trakcie rozpoznawania wielu różnych chorób i zaburzeń. Dzięki nim możemy zdiagnozować m.in. padaczkę, zaburzenia ze spektrum autyzmu czy problemy z odpornością. Dzięki nim:
- Zyskujemy spokój i pewność — dzięki badaniom genetycznym przeciągający się proces diagnostyczny w końcu się zakończy
- Oszczędzamy pieniądze i czas
- Rozpoczniemy leczenie, które może uratować zdrowie i życie dziecka
- Uchronimy dziecko przed pojawieniem się kolejnych nieprzyjemnych objawów
