Przeskocz do treści

Najnowsze technologie genetyczne pomocne w diagnozowaniu dzieci

Diagnostyka genetyczna stwarza ogromne możliwości otrzymania prawidłowej diagnozy i wdrożenia leczenia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć groźnych powikłań. Coraz nowocześniejsze technologie pozwalają coraz dokładniej analizować stan zdrowia. Zobacz, jakie są nowoczesne metody diagnostyki genetycznej dla dzieci!

Spis treści:

  1. Nowoczesne metody przeprowadzania testów genetycznych
  2. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dla dzieci?

Nowoczesne metody przeprowadzania testów genetycznych

Na rynku znajdziemy wiele różnych badań genetycznych. Niestety niektóre z nich wykonuje się za pomocą przestarzałych technologii. Często też ich zakres jest zbyt wąski, aby wykryć niektóre wady wrodzone. Dzięki takim badaniom możemy stracić jedynie czas i pieniądze. Lepiej postawić od razu na testy genetyczne wykonywane za pomocą sprawdzonych nowoczesnych metod, takich jak:

  • Technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) – dzięki niej możemy wykonać obecnie najdokładniejsze badania genetyczne u dzieci i osób dorosłych. Najpopularniejszym badaniem, w którym jest ona wykorzystywana, jest test WES. Jest to nowoczesne badanie genetyczne, w którym sprawdza się wszystkie geny pacjenta. Prawdopodobieństwo wykrycia potencjalnej mutacji w genach jest w tym przypadku bardzo wysokie.
  • Technologia aCGH (mikromacierze) – ta technologia to inaczej badanie kariotypu, czyli zestawu chromosomów człowieka. Dzięki niemu możemy wykryć nieprawidłowości w ich liczbie lub budowie.

Istnieje również możliwość wykonania badania, które łączy w sobie te dwie technologie. Jest nim test WES Complex. Dzięki niemu w trakcie jednej analizy możemy wykonać badanie WES Standard, badanie mikromacierzy, a także badanie biochemiczne (w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej). Nie musimy więc decydować się na tylko jedno badanie.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dla dzieci?

Diagnostyka genetyczna jest pomocna w trakcie rozpoznawania wielu różnych chorób i zaburzeń. Dzięki nim możemy zdiagnozować m.in. padaczkę, zaburzenia ze spektrum autyzmu czy problemy z odpornością. Dzięki nim:

  • Zyskujemy spokój i pewność — dzięki badaniom genetycznym przeciągający się proces diagnostyczny w końcu się zakończy
  • Oszczędzamy pieniądze i czas
  • Rozpoczniemy leczenie, które może uratować zdrowie i życie dziecka
  • Uchronimy dziecko przed pojawieniem się kolejnych nieprzyjemnych objawów
Oceń artykuł
Oceń artykuł

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Nasi partnerzy