Każdy człowiek posiada indywidualny zestaw genów, które są nośnikami indywidualnych cech. Kariotypy wszystkich ludzi różnią się rodzajem zapisanych informacji, jednak powinny posiadać taką samą strukturę. Wszelkie nieprawidłowości w ilości lub morfologii chromosomów powodują wady genetyczne, które mogą być przyczyną wielu chorób.
Kariotypy – co wpływa na nieprawidłowy kariotyp ?
Kariotypy – jakie choroby można wykryć dzięki badaniom ?
Kariotypy – czy można uzyskać dofinansowanie za badanie ?
Jak badane są kariotypy ?
Kariotypy – co wpływa na nieprawidłowy kariotyp ?
Kariotypy różnią się między sobą i mogą zawierać nieprawidłowości powodujące niepokojące objawy czy nawet zaburzenia genetyczne. Nieprawidłowości mogą być dziedziczne, powstają na skutek czynników środowiskowych, ale przyczyny powstawania części nieprawidłowości w obrębie DNA nadal są nieznane.
Kariotypy – jakie choroby można wykryć dzięki badaniom ?
Badając kariotypy można sprawdzić, czy dane osoby posiadają prawidłowe geny i czy są zdrowe. Nieprawidłowy kariotyp może powodować zaburzenia odporności, zespół Downa, zespół Patau , zespół Edwardsa czy choroby metaboliczne. Część nieprawidłowości może powodować niepożądane objawy, ale jednocześnie nie jest czynnikiem wywołującym konkretne schorzenie, dlatego warto wykonać profilaktyczne badanie.
Kariotypy – czy można uzyskać dofinansowanie za badanie ?
Badanie kariotypu może być wykonywane w ramach NFZ, należy jednak posiadać skierowanie od lekarza genetyka. Następnie należy znaleźć laboratorium mające podpisaną umowę z NFZ, gdzie można wykonać badanie. Cena badania kariotypu dla pojedynczej osoby waha się w granicach 400-500. Natomiast cena za badanie kariotypu dla pary to koszt około 800-900 złotych. Procedura może przeciągać się miesiącami, dlatego też większość pacjentów decyduje się wykonać badanie kariotypu na własną rękę. Wówczas wynik badania jest dostępny w 3 miesiące.
Jak badane są kariotypy ?
Kariotypy bada się na podstawie limfocytów krwi obwodowej, które w warunkach laboratoryjnych są w hodowane z próbki krwi żylnej pacjentów. Badanie trwa około 3 tygodnie, ponieważ proce hodowli limfocytów musi trwać i nie da się przyśpieszyć tego procesu. Następnie pacjent otrzymuje gotowy, już opracowany wynik badania. W razie wykrycia nieprawidłowości w cenie badania ujęta jest możliwość konsultacji z lekarzem genetykiem.