Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży?
Coraz więcej kobiet zleca analizę wolnego DNA płodu już na początku ciąży. Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży? Czy jest to w pełni bezpieczne dla dziecka? Czy badanie NIPT pozwala uniknąć amniopunkcji?
Spis treści
Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży?
Wiadomość o ciąży jest zazwyczaj powodem do ogromnej radości. Jednak szczęście przyszłych rodziców zakłóca obawa o zdrowie maluszka, ponieważ praktycznie każdy jest świadomy ryzyka chorób genetycznych u płodu. Strach rośnie, jeśli np. kobieta ma dziecko obciążone wadą genetyczną lub ukończyła 35 rok życia. Wykonanie badań NIPT w pierwszym trymestrze ciąży pozwala szybko przekonać się, czy maleństwo jest zdrowe. Testy NIPT są bardzo czułe. Praktycznie nie zdarza się, że nie wykryją wady genetycznej, która znajduje się w zakresie badania. Można przestać się bać już na wczesnym etapie ciąży. Przeprowadzenie badania NIPT ułatwia przygotowanie wyprawki dla maleństwa, ponieważ jego wynik może zawierać oznaczenie jego płci. Badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży jest bezcenne dla rodziców, których maleństwo jest chore. Szybkie wykrycie obciążeń genetycznych u dziecka pozwala na lepsze przygotowanie się do porodu i opieki nad chorym noworodkiem. Jest więcej czasu na wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych, konsultacje ze specjalistami (np. genetykiem klinicznym), wybranie najlepszego szpitala na czas porodu.
Czy badania prenatalne na NFZ zastępują badanie NIPT?
Bezpieczne badania prenatalne refundowane przez NFZ (np. test PAPP-a) mają wąski zakres analizy, więc nie zastąpią tych testów NIPT, które przeszukują DNA płodu w kierunku kilkudziesięciu mutacji genetycznych, np. zespołu DiGorge’a, Zespołu Angelmana. Badania NIPT są też bardziej czułe niż np. USG czy PAPP-a. Podobną czułość mają tylko inwazyjne badania prenatalne, np. amniopunkcja. Jednak nie są one całkowicie bezpieczne dla dziecka. Wykonanie badania NIPT nie może wpłynąć na stan zdrowia maluszka, ponieważ DNA płodu uzyskuje się próbki krwi (z żyły) przyszłej matki.
Czy badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży może zastąpić amniopunkcję?
Test NIPT często pozwala uniknąć amniopunkcji, ponieważ można go wykonać już w 10 tygodniu ciąży i otrzymać wynik przed terminem amniopunkcji. Prawidłowy wynik badania NIPT oznacza prawie 100% pewność, że dziecko nie ma wady genetycznej, która znajduje się w zakresie jego analizy. Niestety wynik nieprawidłowy powinno się potwierdzić wykonując amniopunkcję, więc wtedy nie da się jej uniknąć.
