Czego nie wykrywa amniopunkcja?
Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym, które może wiele powiedzieć nam o zdrowiu naszego dziecka. Wykorzystuje się ją głównie do diagnostyki wad genetycznych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Jest to niezwykle wiarygodne badanie prenatalne, ale niestety nie jest ona w stanie wykryć każdego schorzenia. Zobacz, czego nie wykrywa amniopunkcja!
Spis treści:
- Jak przeprowadza się amniopunkcję?
- Amniopunkcja – jakie choroby wykrywa?
- Amniopunkcja – czego nie wykrywa?
Jak przeprowadza się amniopunkcję?
Amniopunkcja to badanie wykonywane na podstawie próbki płynu owodniowego. Znajdują się w nim komórki owodni, skóry, pęcherza moczowego oraz przewodu pokarmowego płodu. Na ich podstawie zbadać można DNA dziecka, co pozwala na wykrycie różnych wad genetycznych u dziecka.
Płyn owodniowy potrzebny do analizy pobierany jest poprzez nakłucie powłok brzusznych pacjentki. Robi się to za pomocą specjalnej cienkiej igły.
Zabieg jest zawsze wykonywany przez doświadczonego ginekologa pod kontrolą USG.
Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem, ale ryzyko wystąpienia jakichkolwiek powikłań jest niemal zerowe. Wynosi ono zaledwie 1:1000. Nie ma więc potrzeby stresować się przebiegiem badania.
Amniopunkcja – jakie choroby wykrywa?
Amniopunkcja jest w stanie wykryć wiele wad u płodu. Jest ona głównie stosowana w diagnostyce wad genetycznych, a szczególnie aberracji chromosomalnych. Może ona wykryć m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Dzięki amniopunkcji rozpoznane mogą zostać także nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci.
Oprócz wad genetycznych w amniopunkcji wykryte mogą zostać także inne schorzenia. Jest ona wykorzystywana także do diagnostyki wad serca, wad cewy nerwowej np. bezmózgowia czy rozszczepu kręgosłupa, a także wrodzonych schorzeń metabolicznych i hematologicznych.
Amniopunkcja – czego nie wykrywa?
Amniopunkcja nie jest w stanie wykryć każdej możliwej choroby u dziecka. Żadne badanie tego nie umożliwia. Jednak spośród wszystkich badań prenatalnych ma ona najszerszy zakres. Pewne rozpoznanie chorób, których nie wykryje amniopunkcja, jest zwykle możliwe dopiero po porodzie.
W amniopunkcji nierozpoznane mogą zostać mało charakterystyczne choroby. Czasem nie jest ona także wykryć drobnych zmian w obrębie chromosomów płodu. Zdarza się to jednak bardzo rzadko. Jeśli amniopunkcja nic złego nie wykryje, to możemy być spokojni, że nasz maluch urodzi się zdrowy.
