Kariotypy – kiedy warto zrobić badanie kariotypu?
Kariotypy – na czym polega badanie kariotypu?
Kariotypy – jak interpretować wyniki badania?
Kariotypy – ile kosztuje badanie?
Kariotypy – kiedy warto zrobić badanie kariotypu ?
Kariotyp to zestawienie genów, unikalny i przypisany jest do każdego człowieka. Badanie DNA pozwala nam poznać mutacje, ilość czy budowę chromosomów. Takie badanie wykonuje się również, gdy podejrzewa się u dziecka narodzonego lub jeszcze nienarodzonego wadę wrodzoną spowodowaną nieprawidłową liczbą chromosomów. Do takich wad należy zespół Downa. Badanie kariotypu zaleca się parom, które przygotowują się do zapłodnień in vitro i tym, u których w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych związanych z nieprawidłowym kariotypem.
Kariotypy – na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu pozwala poznać przyczynę problemów z np. poczęciem dziecka lub poronieniem. Pozwala również zaplanować postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka. Podczas badania jest pobierany materiał genetyczny z którego później ustala się kariotyp badanej osoby. Do badania nie trzeba się przygotowywać, nie wymaga się bycia na czczo jak przy morfologii.
Kariotypy – jak interpretować wyniki badania ?
Wyniki badań kariotypu należy skonsultować z lekarzem genetykiem. On potrafi prawidłowo go zinterpretować po przeprowadzonym wywiadzie z pacjentem. Lekarz genetyk ocenia szanse pary na posiadanie potomstwa. Doradzi także, jakie badania trzeba wykonać w dalszej kolejności. Wyniki badań kariotypu wskazują, czy wszystkie chromosomy zbudowane są prawidłowo, czy ilość materiału genetycznego jest odpowiednia lub liczba chromosomów jest poprawna
Kariotypy – ile kosztuje badanie ?
Badanie kariotypu zależy od danego laboratorium. Badanie metodą klasyczną to koszt 500 – 5400 złotych od osoby. Jednak nowoczesna metoda molekularna kosztuje 1500 – 2000 złotych. Cena badania kariotypu zależy od sposobu pobrania próbek i metody badania, również od zakresu zaburzeń wykrywanych podczas badania kariotypu.