Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Edwardsa (inaczej trisomia 18.) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych wywołany aberracją chromosomową. Choroba prowadzi do rozległych uszkodzeń narządów wewnętrznych i bardzo często kończy się poronieniem. Jak diagnozuje się trisomię 18? Czy możliwe jest leczenie?
Spis treści:
- Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny
- Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy
- Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka i leczenie
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku aberracji chromosomowej, a konkretnie – obecności dodatkowego chromosomu 18. Tego typu wady genetyczne powstają najczęściej losowo, niezależnie od dziedziczenia. Każdy z nas posiada 46 chromosomów – 22 pary autosomów oraz 1 parę chromosomów płciowych. U dziecka z trisomią 18 występuje nadmiar materiału genetycznego – zamiast dwóch chromosomów 18. pary posiada ono trzy chromosomy.
Ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 18 rośnie wraz z płcią (częściej chorują dziewczynki) oraz z wiekiem matki (wskazaniem do wykonania szczegółowych badań prenatalnych w kierunku wady genetycznej jest wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia). Natomiast szansa na to, że zespół Edwardsa pojawi się w kolejnej ciąży, jest niewielka. Wynosi ona niecałe 1,5% [1].
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy
Zespół Edwardsa daje pierwsze objawy już w czasie ciąży. Lekarz może zaobserwować:
- brak przyrostu masy ciała;
- nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego;
- nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego.
W okresie noworodkowym i niemowlęcym trisomia 18 objawia się poprzez:
- cechy dysmorfii twarzy – nisko osadzone uszy, wąskie szpary powiekowe, małe usta, szeroko rozstawione oczy;
- charakterystyczny układ dłoni (zaciśnięte pięści, nachodzące na siebie palce);
- mikrocefalię (nienaturalnie małą głowę);
- nadmiar skóry na szyi;
- niską masę urodzeniową oraz niskorosłość;
- liczne wady narządów wewnętrznych – serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego;
- rozszczep kręgosłupa i inne anomalie kostno-szkieletowe.
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka i leczenie
Zespół Edwardsa należy do grupy chorób nieuleczalnych o ciężkim przebiegu. W większości przypadków trisomia 18 prowadzi do samoistnego poronienia. Natomiast gdy maluchowi uda się przyjść na świat, jego stan jest zazwyczaj na tyle ciężki, że mimo stałej opieki medycznej nie dożyje on nawet dwóch miesięcy.
Jak diagnozuje się zespół Edwardsa jeszcze na etapie ciąży? W pierwszej kolejności służą do tego nieinwazyjne przesiewowe badania prenatalne, takie jak:
- ultrasonografia (2D, 3D, 4D);
- biochemiczne badania krwi (test PAPP-A);
- testy genetyczne z krwi (NIFTY pro).
Badania przesiewowe mają na celu oszacować ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Gdy para otrzyma nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, w dalszej kolejności wykonuje się badania rozstrzygające, które są inwazyjne. Dopiero na ich podstawie można postawić diagnozę choroby wrodzonej.
W trakcie biopsji kosmówki lub amniopunkcji pobierany jest płyn owodniowy, następnie analizowany jest kariotyp (zestaw chromosomów) płodu. Jeśli analiza wykaże obecność dodatkowego chromosomu 18., stawiana jest diagnoza – trisomia 18. Natomiast gdy badania diagnostyczne dadzą negatywny wynik, rodzice zyskują cenny spokój oraz pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.
Źródła:
1. Pietrzyk J. J., Kruczek A., 2004. Wybrane zagadnienia z pediatrii. Aberracje chromosomowe. Wyd. I, Kraków, 413.
Aktualizacja: 9 lipca 2020 r. |Autor: www.prekoncepcja.pl | Zdjęcie: georgerudy/123rf.com
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa
