Zespół Downa – rodzaje i objawy
Zespół Downa jest wadą chromosomalną, którą można wykryć już w trakcie ciąży. Owa nieprawidłowość w obrębie chromosomów występuje aż w tych rodzajach. To głównie od rodzaju zespołu Downa zależy, jak będzie funkcjonował chory. W niektórych przypadkach objawy będą łagodniejsza, a w innych bardziej nasilone. Zobacz, jakie są rodzaje zespołu Downa i jakie objawy powodują!
Spis treści:
Zespół Downa – rodzaje
Zespół Downa to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Rozwija się on średnio u jednego na tysiąc dzieci. Przyczyną zespołu Downa jest dodatkowy chromosom w 21 parze. Do rozwoju tej wady dochodzi w sposób losowy. Występuje ona jednak częściej w przypadku ciężarnych starszych niż 35 lat.
Nieprawidłowości chromosomalne w zespole Downa mogą przyjąć trzy formy:
• Klasyczny zespół Downa – w tym przypadku dodatkowy chromosom występuje w każdej komórce organizmu. Jest to najczęściej występujący rodzaj zespołu Downa. Powoduje on najbardziej nasilone objawy.
• Mozaikowy zespół Downa – dodatkowy chromosom nie jest tutaj obecny w każdej komórce organizmu. Niektóre z nich są więc prawidłowe. Ten rodzaj zespołu Downa zwykle objawia się nieco łagodniej niż pozostałe.
• Translokacyjny zespół Downa – w tym przypadku dochodzi do translokacji chromosomalnej, czyli przeniesienia się fragmentu dodatkowego chromosomu na inny chromosom. Translokacyjny zespół Downa dotyczy zaledwie 5-6% chorych.
Rodzaj zespołu Downa a objawy u chorego
Zespół Downa jest zaburzeniem, które często widać już na pierwszy rzut oka. Chorzy mają bardzo charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego. Zalicza się do nich spłaszczona nasada nosa, lekko skośne oczy, krótka szyja, płaska twarz, zmarszczka nakątna oraz spłaszczone i krótkie dłonie i stopy.
Osoby z zespołem Downa są także często niepełnosprawne intelektualne i podatne na różne choroby, takie jak:
• Wady serca
• Choroby układu pokarmowego np. celiakia
• Wady wzroku
• Zaburzenia słuchu
• Zaburzenia hormonalne
• Choroby układu krążenia
• Zaburzenia układu kostnego
Większość wymienionych objawów pojawia się u każdego pacjenta z zespołem Downa. Jednak u niektórych są one mniej nasilone. Najłagodniejsze objawy pojawiają się u pacjentów z mozaikowym zespołem Downa. Z kolei najbardziej nasilone są w przypadku klasycznego rodzaju choroby.
