Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Jak wynika ze statystyk, nawet co siódma rozpoznana ciąża kończy się poronieniem samoistnym. W większości przypadków ta bolesna sytuacja ma miejsce w pierwszym trymestrze. Za zdecydowaną większość wczesnych poronień (bo aż 60-80%) odpowiadają geny, a ściślej – zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów. Jak sprawdzić, czy właśnie one były przyczyną utraty ciąży?

Przypomnijmy, że materiał genetyczny każdego człowieka pochodzi w połowie od matki (która dostarcza go w komórce jajowej), a w połowie od ojca (który geny przekazuje w plemniku).

Poronienie i geny: aberracje chromosomowe

Czasem w materiale genetycznym któregoś z rodziców występują dziedziczne nieprawidłowości, tzw. aberracje chromosomowe, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój zarodka. W większości sytuacji wady te rozwijają się dopiero po zapłodnieniu, prowadząc do defektów rozwijającego się zarodka. Zazwyczaj kończy się to jego obumarciem w pierwszym trymestrze ciąży.

Poronienie i geny: ocena kariotypu rodziców

Jednym z podstawowych badań, które pozwalają sprawdzić, czy przyczyny poronienia tkwią w naszych genach, jest ocena kariotypu. To badanie cytogenetyczne, podczas którego analizowany jest materiał genetyczny obojga rodziców. Na podstawie próbki krwi analityk ocenia, czy u kobiety lub mężczyzny występują wady genetyczne, które utrudniają prawidłowy rozwój zarodka.

Szacuje się, że jedna z najczęściej występujących anomalii genów – translokacja Robertsonowska – odpowiada za blisko 5% poronień nawracających.

Kobieta, która chce poznać przyczyny poronienia, powinna wykonać także badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i wariantów genu MTHFR.

Warto wiedzieć, że nawet minimalny defekt genów może być przyczyną poronienia lub niepłodności.

Poronienia nawracające: badanie genetyczne kosmówki

W przypadku poronień nawracających warto zdecydować się na wykonanie badań cytogenetycznych fragmentów kosmówki płodu. Pozwalają one wykryć takie aberracje chromosomalne, jak trisomia (odpowiedzialna m.in. za zespół Edwardsa, który w 95% przypadków prowadzi do poronienia, i zespół Downa czyli trisomia 21) czy monosomia (zespół Turnera).

Dzięki badaniom po poronieniu możemy się także dowiedzieć, czy wykryte aberracje chromosomalne:

• powstały samoistnie podczas podziału komórek (wówczas ryzyko ich powtórzenia jest nikłe),
• zostały odziedziczone po rodzicach (a tym samym mogą się powtarzać w przyszłości).

Wiedza na temat własnych genów jest niezwykle istotna. Pozwala podjąć świadomą decyzję o dalszych staraniach o dziecko i zmniejszyć ryzyko poronienia. W czasie przygotowań do kolejnej ciąży warto zasięgnąć porady specjalisty, który w razie potrzeby zleci dodatkowe badania i zaordynuje odpowiednie leczenie.

Autor:

Natalia Łyczko, www.chcemybycrodzicami.pl