Mukowiscydoza może być przyczyną niepłodności

Ponad 95% mężczyzn i wiele kobiet z mukowiscydozą ma problemy z płodnością. Winna jest przede wszystkim nadmierna produkcja śluzu, który najczęściej zatyka nasieniowody i jajowody.

Poczęcie dziecka przez mężczyznę z mukowiscydozą jest możliwe z wykorzystaniem in vitro, natomiast chore kobiety – dzięki odpowiedniemu leczeniu – nierzadko mogą zajść w ciążę w sposób naturalny.

Mukowiscydoza a niepłodność męska

Organizm mężczyzny produkuje bardzo dużo śluzu, który zatyka nasieniowody. Gdy są niedrożne, nie ma możliwości wyprowadzenia plemników z jąder. Co się z tym wiąże? Nasienie mężczyzny z mukowiscydozą jest niemal zupełnie pozbawione plemników – występuje u niego azoospermia.

Jądra natomiast często zbudowane są prawidłowo, mogą wystąpić jedynie drobne zmiany. Poczęcie dziecka w przypadku mężczyzn z mukowiscydozą najczęściej jest możliwe jedynie dzięki zabiegowi in vitro.

Mukowiscydoza a niepłodność żeńska

U chorej kobiety również dochodzi do nadmiernej produkcji śluzu, który odkłada się w jajowodach i szyjce macicy. Z tego powodu plemniki mogą mieć problem z przedostaniem się, a zarodek – z zagnieżdżeniem. Czasami mukowiscydoza powoduje również pierwotny zanik miesiączki.

Ciąża u chorej kobiety jest możliwa, jednak konieczna jest stała obserwacja lekarska i odpowiednia terapia.

Mukowiscydoza – na czym polega?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (ang. cystic fibrosis – CF) to schorzenie o podłożu genetycznym spowodowane mutacją genu CFTR. Aby choroba wystąpiła, muszą być obecne dwie kopie wadliwego genu.

Gruczoły zewnątrzwydzielnicze chorego produkują zbyt dużą ilość lepkiego i gęstego śluzu. Odkłada się on w różnych narządach, m.in. właśnie nasieniowodach i jajowodach, płucach i trzustce.

Mukowiscydoza to nie tylko niepłodność – inne objawy

Choroba dotyka przede wszystkim układu oddechowego, objawiając się m.in. trudnościami z oddychaniem, napadowym kaszlem, częstymi infekcjami (np. zapalenie płuc, zatok czy oskrzeli). Śluz powoduje również zaburzenie działania trzustki i wątroby.

Charakterystyczne objawy mukowiscydozy to również m.in. słony pot, obrzęki ślinianek, palce pałeczkowate i niedobory rozpuszczalnych w tłuszczach witamin (np. A).

Mukowiscydoza – diagnostyka i leczenie

Schorzenie rozpoznaje się najczęściej na podstawie objawów, a także badania genetycznego w kierunku mutacji genu CFTR. Realizuje się również tzw. testy potowe, analizujące stężenie chlorku w pocie.

Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, jednak dzięki odpowiedniej terapii można poprawić komfort życia chorych. Konieczne jest przyjmowanie m.in. leków rozrzedzających wydzielinę, a także stała kontrola stanu zdrowia przez różnych specjalistów.

Mukowiscydoza a szanse dziecka

Aby poznać ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, najlepiej udać się do genetyka. Oceni on prawdopodobieństwo obecności mukowiscydozy u potomka pary – na podstawie szczegółowego wywiadu i wyników badań.

Warto pamiętać, że do wystąpienia schorzenia niezbędne są dwie kopie wadliwego genu CFTR.

Zobacz też: Niepłodność a czynniki genetyczne