Metoda NGS w badaniu genetycznych przyczyn poronienia
Metoda NGS, czyli sekwencjonowanie nowej generacji (ang. next generation sequencing), jest jedną z metod badań wykonywanych w celu wykrycia wad genetycznych płodu, które mogły być przyczyną poronienia. Czym jest metoda NGS i czym różni się od starszych metod stosowanych w badaniach genetycznych?
Najczęstszą przyczyną poronień są wady genetyczne płodu – powodują aż 70% wszystkich poronień samoistnych. Wady objawiają się przez błędy ilościowe lub jakościowe chromosomów. Jedyną szansą żeby przekonać się o tym, że to właśnie one są winne, jest przeprowadzenie badań genetycznych na materiale z poronienia.
Metoda NGS – czym jest?
Metoda NGS opiera się na bezpośrednim dostępie do DNA człowieka i w wyjątkowo precyzyjny sposób dokonuje kilkuset tysięcy odczytów każdego ludzkiego chromosomu.
Dla wielu naukowców sekwencjonowanie następnej generacji stało się metodą referencyjną dla każdego innego badania. Taki stan rzeczy jest konsekwencją innowacyjności i dokładności tej metody. Starsze metody nie posiadają dostępu do całego DNA i badają tylko kilkadziesiąt miejsc na chromosomie. Dodatkowo wykorzystują do tego zaawansowaną optykę, która niestety bywa zawodna i wadliwa, nie mogą też odczytać kompletnego i ciągłego zapisu DNA.
Sekwencjonowanie następnej generacji znajduje swoje zastosowanie w wielu dziedzinach, a największe zastosowanie dla tej metody znalazła diagnostyka medyczna. Zdobycie całościowej informacji o DNA człowieka, umożliwia skuteczniejsze leczenie i profilaktykę zdrowotną.
Metoda NGS jest stosowana przy zapłodnieniach in vitro i leczeniu niepłodności. Posiadanie informacji z zakresu potencjalnych mutacji genetycznych i chorób zarodka, to bezcenna informacja dla rodziców i lekarza prowadzącego ciążę.
Metoda NGS a diagnostyka przyczyn poronienia
NGS jest często stosowany w badaniu genetycznych przyczyn poronienia. Metoda NGS osiąga skuteczność określaną na poziomie 99,999% i wykrywa wszystkie znane wady genetyczne, jakie tylko mogą wystąpić u człowieka. To największa zaleta tych badań i pod tym względem jest bezspornie najlepszą metodą na rynku.
Niestety metoda ta nie jest pozbawiona wad. Wedle wielu lekarzy NGS jest metodą, z której warto skorzystać w sytuacji, kiedy inne badania genetyczne zawiodły. Nie rekomendują tej metody w początkowym okresie diagnostyki, ponieważ, kiedy zestawimy ceny standardowego badania i NGS widać znaczącą różnice, która często jest nie do pokonania dla zainteresowanej badaniem osoby.
Badania przeprowadzane metodami starszymi kosztują około 800 zł, NGS to koszt ponad 2000 zł. Dodatkowym mankamentem jest okres oczekiwania na wyniki od 2 do 4 tygodni. W porównaniu do innych metod to bardzo długo. Najlepsze laboratoria przekazują wyniki standardowych badań genetycznych już w kilka dni.
Cena i długi okres realizacji sprawia, że pomimo dokładności i pewności wciąż rzadko decydujemy się na metodę NGS i wybieramy standardowe metody.
Badania genetyczne po poronieniach
Badania genetyczne wykonywane starszymi metodami coraz częściej traktowane są jako podstawa i rozpoczynają proces diagnostyki. Dzięki informacjom, jakie można uzyskać podczas badań genetycznych, rodzice po poronieniu mogą zaznać spokoju psychicznego, dowiedzieć się, jakie są rokowania na następną ciążę i jak najlepiej się do niej przygotować.
Poza badaniem w kierunku wad genetycznych płodu jako przyczyny poronienia, obecnie wykonuje się także inne badania genetyczne:
- badanie kariotypu obojga rodziców
- badanie w kierunku trombofilii wrodzonej u matki
- badanie wariantów genu MTHFR u matki
- badanie w kierunku celiakii u obojga rodziców
Z kolei badanie genetyczne w kierunku płci dziecka pozwala ustalić jego płeć nawet w bardzo wczesnej ciąży (przed 16 tygodniem ciąży, kiedy lekarz może nie być w stanie jej określić bez dodatkowych badań). Na tej podstawie rodzice mogą otrzymać w szpitalu kartę martwego urodzenia dziecka i zarejestrować je w Urzędzie Stanu Cywilnego oraz skorzystać ze swoich praw (zasiłek pogrzebowy i urlop macierzyński).
Autor: www.prekoncepcja.pl | Zdjęcie: pixabay.com
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
