Jakie wady prenatalne mogą wykryć w ciąży?
Wady prenatalne to różnego rodzaju zaburzenia wrodzone. Są nimi m.in. choroby genetyczne czy wrodzone wady serca. Wykryć możemy je jeszcze w ciąży za pomocą badań prenatalnych. Zobacz, jakie wady prenatalne są najczęściej rozpoznawane w ciąży!
Spis treści:
Choroby genetyczne
Najczęściej wykrywane wady prenatalne to choroby genetyczne, a konkretnie trisomie. Termin ten oznacza obecność dodatkowego chromosomu w jednej parze. Najczęściej wykrywane w badaniach prenatalnych trisomie to:
● Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) – głównym objawem tej choroby jest charakterystyczny wygląd twarzy. Dzieci z zespołem Downa mają lekko skośne oczy, płaski profil twarzy i krótki nos. Trisomia chromosomu 21 powoduje także zaburzenia funkcjonowania poznawczego, wady serca oraz zaburzenia wzroku i słuchu.
● Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) – niestety ta wada prenatalna jest śmiertelna. Wiele dzieci umiera jeszcze w trakcie ciąży, a reszta do kilku dni po porodzie. Jeśli maluszkowi uda się przyjść na świat, to najprawdopodobniej będzie miał niską masę urodzeniową, małą główkę i wadę serca.
● Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) – jest to najcięższa postać trisomii. Objawia się ona poprzez rozszczep wargi i podniebienia, wady serca i niepełnosprawność intelektualną. Tylko 10% dzieci z tym schorzeniem dożywa pierwszych urodzin. Większość z nich niestety umiera jeszcze przed porodem.
W badaniach prenatalnych wykryte mogą zostać także inne choroby genetyczne, takie jak np. mukowiscydoza czy zespół Turnera.
Wady serca
Wady serca w trakcie badań prenatalnych diagnozowane są u jednego na 3000 dzieci. Najczęstsze z nich to:
● Dziedziczna arytmia
● Kardiomiopatia
● Rozwarstwienie aorty
● Ubytki przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej
Wady cewy nerwowej
Wady cewy nerwowej to wady prenatalne spowodowane nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej, czyli struktury, z której ma się rozwinąć mózg i rdzeń kręgowy. Najczęstsze wady tego typu to:
● Bezmózgowie
● Bezczaszkowie
● Rozszczep kręgosłupa
● Przepukliny mózgowe
Hemofilia
Hemofilia jest wadą prenatalną, która powoduje problemy z krzepnięciem krwi. U takich pacjentów w przypadku ran krwawienia są bardzo obfite i szybkie. Pojawić mogą się również krwawienia z nosa bez wyraźnej przyczyny i siniaki nawet po niewielkim uderzeniu. W skrajnych przypadkach dojść może nawet do krwawień domięśniowych.
