Jakie choroby wykrywają badania genetyczne w ciąży?

Badania genetyczne w ciąży umożliwiają wykrycie np. zespołu Downa, zespołu Turnera, mukowiscydozy, wad cewy nerwowej i wielu innych chorób jeszcze zanim dziecko się urodzi. Dzięki temu można nie tylko odpowiednio przygotować się na przyjście malucha na świat, ale również szybko ustalić schemat leczenia.

Badania genetyczne w ciąży – wykryją aberracje chromosomowe

Co to takiego? Aberracjami nazywa się nieprawidłowości w obrębie liczby, czy struktury chromosomów dziecka. Zestaw chromosomów nazywa się natomiast kariotypem. Aberracje powstają najczęściej losowo jeszcze w czasie produkcji plemników i/lub komórek jajowych albo w momencie ich połączenia. Najpopularniejszą aberracją chromosomową jest trisomia, która polega na obecności dodatkowego chromosomu. Zamiast 2 kopii w komórkach znajdują się 3, co powoduje wystąpienie choroby genetycznej, np. trisomia 21.

Zespoły: Downa, Edwardsa, Pataua – najczęściej występujące trisomie

Badania genetyczne w ciąży umożliwiają ich wykrycie. Za zespół Downa odpowiada obecność dodatkowego chromosomu 21. Dzieci z tym schorzeniem charakteryzują się upośledzeniem umysłowym (od stopnia lekkiego po umiarkowany), specyficznym wyglądem twarzy oraz sylwetki (np. płaski profil twarzy, skośne powieki, mały i krótki nos, skłonność do otyłości), a także wadami narządów wewnętrznych. Obejmują one m.in. układy krwionośny, rozrodczy i pokarmowy.

W przypadku zespołów Edwardsa i Pataua najczęściej (95% przypadków) dochodzi do samoistnego poronienia, ponieważ wady są zbyt rozległe, by dziecko dało radę przyjść na świat. Jeśli dziecko jednak się urodzi, rzadko dożywa 1. roku życia (zespół Edwardsa) lub 3. (zespół Pataua). Posiada wtedy wady fizyczne oraz narządów wewnętrznych (np. serca, nerek czy układu oddechowego).

Zespół Edwardsa polega na trisomii chromosomu 18. Szereg wad widocznych jest zaraz po urodzeniu. Należą do nich np. niska masa urodzeniowa, charakterystycznie rozstawione palce, malutka głowa, szeroko rozstawione oczy. Za zespół Pataua odpowiada natomiast dodatkowy chromosom pary 13. Objawy schorzenia to m.in. ubytki skóry na głowie, słabo wykształcone lub niewykształcone oczy i nos, rozszczep wargi i/lub podniebienia.

Zespół Turnera – schorzenie, które dotyczy tylko dziewczynek

Również ta choroba genetyczna może zostać wykryta w czasie badań prenatalnych. Za jej obecność odpowiada inna aberracja chromosomowa – monosomia, czyli zanik jednego z chromosomów płciowych X. Wada może pojawić się także wtedy, gdy oba chromosomy są obecne, jednak na minimum jednym z nich znajduje się zbyt mało materiału genetycznego.

Chore dziewczynki są bardzo niskie (rosną do maksymalnie 140 centymetrów wzrostu) i charakteryzują się niedorozwojem płciowym. Uwidacznia się on m.in. nieprawidłowościami w budowie fizycznej, dziecięcym wyglądem, brakiem miesiączki, niepłodnością. Mogą pojawić się także inne objawy, np. koślawość kolan i łokci, uboga mimika, niedosłuch, zez, duża liczba pieprzyków czy nadmierne owłosienie. Zespół może prowadzić również do wad narządów wewnętrznych.

Wady cewy nerwowej

Pojawiają się one w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle w czasie pierwszych 4 tygodni od zapłodnienia. Ryzyko ich obecności zwiększa niedobór kwasu foliowego – z tego powodu suplementacja tej witaminy jest tak istotna. Cewa nerwowa to organ, z którego wykształcą się mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Nieprawidłowości w jej rozwoju mogą więc prowadzić do pojawienia się m.in. niedomózgowia lub bezmózgowia, przepukliny oponowo-rdzeniowej czy rozszczepu kręgosłupa.

Czytaj więcej: Kwas foliowy w ciąży

Mutacje pojedynczych genów (choroby metaboliczne)

Wiele chorób genetycznych polega na obecności mutacji – uszkodzenia pojedynczego genu. Takie zaburzenie uniemożliwia prawidłowe działanie organizmu i prowadzi do pojawienia się choroby. Mutacje najczęściej przekazywane są dziecku przez rodziców, jednak mogą pojawić się także spontanicznie. Najpopularniejszymi chorobami metabolicznymi są mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, hemofilia czy dystrofia mięśniowa. Wszystkie te schorzenia wykrywają badania genetyczne w ciąży.

• Mukowiscydoza to schorzenie spowodowane mutacją genu CFTR. Powoduje ona skłonność do zapadania na zapalenie oskrzeli oraz płuc. Dlaczego? Organizm chorego produkuje zbyt dużą ilość lepkiego i gęstego śluzu, zatykającego jego drogi oddechowe. Co więcej, ta wydzielina może odkładać się również m.in. w nasieniowodach czy trzustce.
• Fenyloketonuria polega natomiast na obecności zaburzeń w przemianie fenyloalaniny (aminokwasu). Substancja ta kumuluje się w organizmie, prowadząc do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Z tego powodu chorzy charakteryzują się upośledzeniem umysłowym i fizycznym.
• Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona) powoduje stopniowe obumieranie neuronów w mózgu. W konsekwencji u chorego pojawiają się otępienie, zaniki pamięci i zaburzenia osobowości, a także charakterystyczne ruchy kończyn i ich drżenie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofilia – choroby, na które cierpią chłopcy

Przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a to kobieta przekazuje swojemu synowi wadliwy gen – DMD. Choroba polega na zaniku dystrofiny, czyli białka, które umożliwia mięśniom odpowiednią pracę. Z tego powodu schorzenie objawia się stopniowym osłabieniem mięśni, by w pewnym momencie chory był niezdolny do samodzielnego poruszania się.

Również hemofilia najczęściej pojawia się u chłopców, a u kobiet obecna jest niezwykle rzadko. Schorzenie zaburza proces krzepnięcia krwi, więc chory jest bardziej podatny na pojawienie się krwawienia, w tym podskórnego, np. do mięśni.

Zobacz też: Badania prenatalne – na czym polegają i dlaczego warto je wykonać

Autor: Agnieszka

Zdjęcie: © Wavebreak Media Ltd/123rf.com

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.