Czy badania prenatalne wykluczają choroby wrodzone?

Badania prenatalne pozwalają wykryć około 200 chorób jeszcze przed narodzinami dziecka. Ich wykonanie jest zalecane każdej przyszłej mamie. Jednak czy ich wyniki na pewno są pewne? Czy badania prenatalne wykluczają choroby wrodzone? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w naszym najnowszym artykule!

Spis treści:

1. Jakie choroby genetyczne można wykryć w badaniach prenatalnych?
2. Czy badania prenatalne wykluczają choroby?

Jakie choroby genetyczne można wykryć w badaniach prenatalnych?

Badania prenatalne mają różny zakres. Oznacza to, że nie każde z nich jest w stanie wykryć wszystkie schorzenia. Jednak w większości badań prenatalnych lekarz jest w stanie zauważyć oznaki:

•  Zespołu Downa (trisomii chromosomu 21) – wada ta objawia się charakterystycznymi cechami wyglądu fizycznego, niepełnosprawnością intelektualną oraz częstszym występowaniem różnych chorób.
•  Zespołu Edwardsa (trisomii chrosomu 18) – objawia się on poprzez opóźnienie wzrostu, małą głowę oraz zniekształcone małżowiny uszne. W większości przypadków choroba ta prowadzi do poronienia.
•  Zespołu Patau (trisomii chromosomu 13) – prowadzi on do wad cewy nerwowej, wad serca oraz chorób nerek u dziecka. Większość dzieci z tym schorzeniem umiera niedługo po urodzeniu.

Bardziej zaawansowane badania prenatalne, takie jak testy typu NIPT, są w stanie wykryć dużo więcej schorzeń. Przykładowo test NIFTY pro ma zakres liczący aż 94 wady wrodzone, takie jak zespół Turnera czy zespół DiGorge’a. Jest to nieinwazyjne badanie o wysokiej czułości. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi przyszłej mamy.

Czy badania prenatalne wykluczają choroby?

Każda ciężarna na początku diagnostyki prenatalnej wykonuje testy przesiewowe. Są to nieinwazyjne badania, które nie powodują zwiększonego ryzyka pojawienia się powikłań. Przykładem tego typu badań jest test PAPP-a czy testy typu NIPT, które wykonuje się z krwi matki. Są to testy przesiewowe, co oznacza, że wykrywają one jedynie zwiększone ryzyko rozwoju danej wady. Negatywny wynik tych badań wyklucza u dziecka choroby znajdujące się w zakresie danego testu.

Jeśli testy przesiewowe wykażą zwiększone ryzyko rozwoju danej choroby, to wykonywane są testy inwazyjne. Są to badania rozstrzygające. Oznacza to, że jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy ono daną wadę wrodzoną u dziecka. Najczęściej wykonywanym badaniem tego typu jest amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu powłok brzusznych ciężarnych w celu pobrania próbki płynu owodniowego.