Najnowsze zdobycze diagnostyki prenatalnej – bezpieczne metody badania DNA płodu bez ryzyka dla ciąży

Współcześni rodzice sami szukają nowoczesnych rozwiązań. W trakcie ciąży mogą trafić na wyrażenie “badania NIPT”. Jest to ogólne określenie na bezpieczne metody badania DNA płodu. Bez ryzyka dla ciąży. Wyjaśniamy, na czym polega ich innowacyjny charakter.

Bezpieczne metody badania DNA płodu bez ryzyka dla ciąży – co je wyróżnia?

Badania NIPT (bo o nie chodzi) są innowacyjne, ponieważ niezbędny do badania materiał genetyczny płodu uzyskuje się z krwiobiegu matki. Jego fragmenty przenikają przez łożysko. Z czasem jest ich tak dużo, że można dokonać analizy całego DNA płodu. Pobranie próbki wygląda podobnie jak przy morfologii – przez wkłucie do żyły łokciowej. Wolne DNA płodu dość szybko znika z krwi matki po porodzie, więc nie ma ryzyka omyłkowego pobrania DNA starszego rodzeństwa. Jest to ogromny krok do przodu w diagnostyce prenatalnej. Przez wiele lat można było uzyskać DNA płodu tylko przez wykonanie zabiegów inwazyjnych, zazwyczaj amniopunkcji. Zdarzało się, że przyszła mama zrezygnowała z możliwości sprawdzenia zdrowia dziecka przed porodem, gdyż bała się powikłań. Zdarzają się one u 1 na 400 kobiet w ciąży, więc rzadko. ale jednak nie są całkowicie bezpieczne dla płodu. Konsekwencją decyzji o rezygnacji z amniopunkcji było m.in. duże obciążenie psychiczne przyszłych rodziców, ponieważ nie było innego sposobu na ocenę DNA dziecka w trakcie ciąży. Zmieniło się to właśnie dzięki testom NIPT. Teraz można ocenić geny maluszka już w 10 tygodniu ciąży. Są one wiarygodne – ich czułość wynosi ok 99% (w zakresie analizy). Dlatego są dobrym wyjściem dla kobiet, które wolałyby uniknąć amniopunkcji. W przypadku, gdy wynik testu NIPT wskaże na duże prawdopodobieństwo wady genetycznej u dziecka, trzeba wykonać amniopunkcję. Bez obaw, będzie na to dość czasu. Amniopunkcję wykonuje się nie wcześniej niż w 15 tygodniu ciąży, a wyniki badania NIPT są do odbioru zazwyczaj w ciągu 10 dni.

Bezpieczne metody badania DNA płodu bez ryzyka dla ciąży – co wybrać?

Bezpieczne metody badania DNA płodu, czyli testy NIPT występują w wielu wariantach. Porównując je między sobą, trzeba przede wszystkim zwrócić uwagę na to, jakie wady genetyczne badają oraz na tzw. walidację kliniczną. Jednym z tych najbardziej obszernych jest Prenatal testDNA. Oczywiście ocenia się w nim ryzyko wystąpienia najczęściej występujących trisomii, to znaczy: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau. To jednak niewielki wycinek zakresu analizy, ponieważ DNA dziecka przeszukuje się w kierunku około 100 mutacji genetycznych. Niektóre z nich są malutkie i „nie widzą” ich inne testy genetyczne. Właśnie one są niekiedy trudne do zdiagnozowania, a mogą mocno wpływać na komfort życia i samodzielność dziecka.