Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów w ludzkim organizmie. Każdy z nas ma swój indywidualny kariotyp, ale może zdarzyć się, że wystąpią w nim nieprawidłowości. Są to sytuacje, w której liczba chromosomów jest niewłaściwa, lub któryś z nich jest uszkodzony.
Czym jest badanie kariotypu?
Komu najczęściej się zleca badanie kariotypu?
Jak wygląda badanie kariotypu?
Kto wykonuje badanie kariotypu?
Czym jest badanie kariotypu?
Badanie kariotypu polega na ocenie struktury oraz liczby chromosomów w organizmie. Prawidłowa ich ilość u człowieka to dokładnie 46 chromosomów.
Komu najczęściej się zleca badanie kariotypu?
Badanie kariotypu zalecane jest szczególnie matkom, które poroniły więcej niż jeden raz. Zdarza się również, że kobieta rodzi martwe dziecko. W takim przypadku też warto wykonać badanie, ponieważ problem może tkwić w genetyce. Nieprawidłowa budowa kariotypu matki lub zmiany w nim mogą być przyczyną śmierci dziecka. Jeśli jednak wyniki potwierdzają brak zmian chromosomalnych u kobiety, to wina może leżeć w nieprawidłowościach genetycznych ojca. Zaleca się, aby w takim przypadku mężczyzna również wykonał badanie kariotypu.
Jak wygląda badanie kariotypu?
Badanie kariotypu nie jest inwazyjne. Nie trzeba się do niego w żaden sposób przygotowywać.Cała procedura badania polega jedynie na pobraniu krwi, jednak na wynik trzeba poczekać trochę dłużej. Trwa to około 3 tygodnie, ponieważ z krwi muszą się wyhodować odpowiednie ilości komórek. Następnie poddawane są one dokładnej analizie. Wszystko dzieje się w warunkach laboratoryjnych – rzecz jasna bez naszego udziału.
W przypadku, kiedy chcemy wykonać badanie kariotypu u płodu, to z macicy pobierany jest płyn owodniowy, który następnie jest odpowiednio badany. Nie jest to w żadnym stopniu niebezpieczne dla maluszka, a można dzięki temu określić czy dziecko nie ma wad genetycznych.
Kto wykonuje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu można podzielić na dwa etapy: pobranie i następnie analizę krwi. Pierwszą część badania może wykonać każda pielęgniarka czy lekarz uprawniony do takich działań. Następny etap odbywa się już w laboratorium przy obecności wykwalifikowanych ludzi, a do analizy krwi używane są specjalistyczne urządzenia.
W przypadku kiedy mamy podejrzenia co do nieprawidłowości genetycznych któregoś z rodziców zawsze warto wykonać badanie kariotypu. Ponadto takie badanie wykonane u płodu pozwoli na wcześniejsze wykrycie groźnych chorób.