Żółtaczka noworodkowa się przedłuża? To może być zespół Gilberta

Zażółcenie skóry i gałek ocznych u noworodka jest najczęściej zjawiskiem naturalnym – występuje u ok. 60% maluchów urodzonych w terminie i u ok. 80% wcześniaków [1]). A co, jeśli żółtaczka noworodkowa się przedłuża? W takiej sytuacji warto sprawdzić, czy to nie zespół Gilberta – schorzenie o podłożu genetycznym.

Na czym polega fizjologiczna żółtaczka u noworodka?

Polega na zażółceniu skóry i gałek ocznych malucha z powodu nadmiaru bilirubiny – pomarańczowoczerwonego barwnika. W pierwszych 10-14 dniach życia organizm dziecka może produkować go nawet 2 razy więcej niż organizm dorosłego [1], a ponadto na tym etapie wątroba nie jest jeszcze wystarczająco dojrzała, by sprawnie pozbywać się tej substancji.

Żółtaczka zwykle pojawia się u noworodka w 2. dobie życia, z największym nasileniem w dobach 3-5. Najczęściej samoistnie ustępuje po ok. 7 dniach u dzieci urodzonych w terminie i po ok. 14 dniach u wcześniaków [1].

Żółtaczka noworodkowa – to powinno zaniepokoić…

Pojawienie się żółtaczki w pierwszej dobie życia, zdecydowanie podwyższony poziom bilirubiny i/lub jej trwanie powyżej 7-14 dni – to objawy, które wskazują na żółtaczkę niefizjologiczną, która może mieć cięższy przebieg i może wiązać się z innym problemem zdrowotnym (np. zakażeniem, chorobą wątroby czy zespołem Gilberta).

Zobacz też: Bankowanie krwi pępowinowej – poznaj alternatywę

Żółtaczka noworodkowa się przedłuża? To może być zespół Gilberta [2]

Jest to schorzenie o podłożu genetycznym związane z nieprawidłowym metabolizmem wątroby i bilirubiny. Z powodu zmiany w genie UGT1A1 ten barwnik nie może zostać poprawnie wydalony (z moczem i kałem). To w konsekwencji nierzadko wywołuje przejściową żółtaczkę u osoby dorosłej, a u noworodka – właśnie przedłużenie żółtaczki noworodkowej.

Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się u noworodka, a później nie występować przez wiele lat. Schorzenie ujawnia się kolejny raz dopiero w wieku nastoletnim lub w wieku 20-30 lat.

Zespół Gilberta dobrze wykryć jak najszybciej

Schorzenie nie wiąże się z uszkodzeniem wątroby, jednak – gdy obecne są też inne czynniki, np. konflikt serologiczny czy choroba hemolityczna – może zagrażać zdrowiu malucha. Może też przyczyniać się do podwyższenia ryzyka zachorowania na raka piersi, kamicę żółciową i inne schorzenia w przyszłości.

Organizm osoby z zespołem Gilberta może także nieprawidłowo przekształcać niektóre leki, również te z grupy popularnych (np. ibuprofen) [2] czy wykorzystywanych w anestezjologii.

To może skutkować wystąpieniem (lub nasileniem) działań niepożądanych bądź obniżeniem skuteczności. Aby leki były bezpieczne i skuteczne, lekarz przed podaniem jakiegokolwiek leku powinien być poinformowany o zespole Gilberta.

Ciekawy artykuł: Konflikt serologiczny – dowiedz się, na czym polega

Przedłużająca się żółtaczka – jak sprawdzić, czy to zespół Gilberta?

Zmiany w genach wykrywa się dzięki bezbolesnemu badaniu DNA, które daje wynik na całe życie (geny poddawane analizie nie zmieniają się). Przeprowadzenie badania u noworodka pozwala więc zyskać informację na przyszłość. Jeśli wiadomo, że u malucha obecny jest zespół Gilberta, można też zaplanować kolejną ciążę i poród właśnie pod kątem tego schorzenia (które może wystąpić też u następnego dziecka).

Źródła:
[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski, Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, 48 (4), 405–411.
[2] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, „Pediatria po Dyplomie” 2012, 16 (2), 83–85.