Na niepłodność par może mieć wpływ wiele czynników, ale jeden z nich stanowią mutacje genetyczne odpowiedzialne za trombofilię wrodzoną. Aby potwierdzić lub wykluczyć jej występowanie należy udać się do poradni genetycznej i wykonać odpowiednie badania.
Trombofilia a badania genetyczne
Wśród czynników wpływających na niepłodność można wyróżnić m.in. trombofilię wrodzoną, która jest nabytą lub dziedziczną podatnością organizmu do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jej wrodzona forma dotyka nawet 10% wszystkich kobiet, a przyczyną trombofilii wrodzonej są mutacje następujących genów:
- V Leiden to czynnik, który odpowiada za poronienia, zwłaszcza podczas pierwszych momentów ciąży. Zwiększa także ryzyko pojawienia się udaru mózgu, zawału serca oraz rozwoju zakrzepicy – zarówno tętniczej, jak i żylnej.
- Wariant C677T genu MTHFR może odpowiadać m.in. za wady cewki nerwowej u dziecka oraz skutkować następującymi poronieniami.
- A1298C to kolejny wariant genu MTHFR, który z kolei może wpływać na rozwój schorzeń układu krążenia.
- Mutacja PAI-1 oraz obecność czynnika V R2 mogą wiązać się z łagodniejszą wersja choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zawałami mięśnia sercowego.
Przeczytaj też: Trombofilia a płodność – jaki mają związek?
Trombofilia a diagnostyka
Badania mające na celu wykrycie trombofilii najczęściej wykonuje się dopiero po poronieniu lub po dłuższych i nieskutecznych staraniach o dziecko. Jednak właściwie wszystkie kobiety, które myślą o zostaniu matkami, powinny poddawać się badaniom genetycznym w kierunku trombofilii, gdyż może ono pomóc im uniknąć przyszłych komplikacji. Wykrycie trombofilii w czasie ciąży powoduje, że staje się ciążą wysokiego ryzyka. Dlatego przyszła mama przez cały czas będzie pod stałą opieka lekarza. Będzie zmuszona także do przyjmowania heparyny i to przez cały czas ciąży, ponieważ substancja ta hamuje niebezpieczny proces krzepnięcia krwi. Jednak odpowiednia opieka lekarska może zapewnić udany poród malucha.
To może Cię zainteresować: Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR