Przyczyny niepłodności mogą mieć bardzo różne źródła, a każdy przypadek należy traktować indywidualnie. Częstymi przyczynami bywają niezdrowy tryb życia obu osób, stosowane leki, nałogi, a nawet stres. Jednak niepłodność może mieć również związek z mutacjami genetycznymi, takimi jak trombofilia.
Niepłodność a czynniki genetyczne
Podczas poszukiwań przyczyn niepłodności warto zwrócić uwagę na genetyczne uwarunkowania obu partnerów, a do tego niezbędna będzie wizyta w poradni genetycznej. Specjalista przeprowadzi dokładny wywiad, który wspomoże postawienie prawidłowej diagnozy.
Badania genetyczne a trombofilia
Czym dokładnie jest trombofilia? Jest ona podatnością organizmu do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Może być wrodzona lub nabyta i szacuje się, że dotyka nawet 1 na 10 kobiet. Do jej wykrycia konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych. Najczęstszą przyczyną trombofilii są zmiany niżej wymienionych genów:
- Mutacja czynnika V Leiden utrudnia utrzymanie ciąży, zwłaszcza podczas jej pierwszego trymestru. Może także wywołać dodatkowe ciążowe powikłania.
- Wariant C677T genu MTHFR wpływa na przyswajanie kwasu foliowego. Odpowiednia ilość tej witaminy jest istotna dla prawidłowego rozwoju dziecka, szczególnie w pierwszych dniach i tygodniach ciąży.
- Z kolei wariant A1298C tego samego genu może powodować rozwój licznych schorzeń układu krążenia.
- Obecność mutacji PAI-1 oraz czynnika V R2 może prowadzić do rozwoju zakrzepowo-zatorowej choroby.
Diagnostyka trombofilii
Trombofilia jest najczęściej wykrywana w przypadkach poronienia lub długotrwałych problemów z poczęciem dziecka. Jednak właściwie każda kobieta pragnąca zajść w ciążę powinna przeprowadzić te badania genetyczne.
Trombofilia w ciąży
Przyszła mama, u której wykryto tę mutację genetyczną, od razu kwalifikuje się pod opiekę medyczną, a jej ciąża jest określona ciążą wysokiego ryzyka. Przez cały czas musi ona przyjmować substancję, która hamuje proces krzepnięcia krwi, czyli heparynę. Jest także poddawana regularnym badaniom krwi oraz USG. Jednak przy pomocy odpowiedniej opieki lekarskiej jest w stanie urodzić zdrowego malucha.