Nowoczesne badania prenatalne – czy może je wykonać każda kobieta w ciąży?

Nowoczesne badania prenatalne powinny być dostępne dla każdej kobiety w ciąży, ponieważ to najprostszy i najszybszy sposób na wykrycie wielu chorób. Sprawdzamy czy najlepsze testy prenatalne może wykonać każda ciężarna w Polsce.

Nowoczesne badania prenatalne, czyli jakie?

Za najbardziej nowoczesne badania prenatalne można uznać te najbardziej innowacyjne, czyli badania NIPT. Można powiedzieć, że ich wymyślenie było przełomowe w diagnostyce prenatalnej. Do tej pory nie można było bezpiecznie sprawdzić genów dziecka, które jeszcze się nie urodziło. Co prawda już w latach 80. XX w. można było w Polsce pobrać próbkę DNA dziecka, ale wymagało to przeprowadzenia inwazyjnego badania prenatalnego, np. biopsji cytotrofoblastu. Badania NIPT nie są ryzykowne dla ciąży. Od przyszłej mamy trzeba tylko pobrać trochę krwi z żyły i dostarczyć je do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego. Tam z próbki izoluje się tzw. wolne DNA płodu, a następnie sprawdza się wszystkie geny. Testy NIPT są bardzo czułe, np. wykrywają ponad 99% mutacji w genie odpowiedzialnym za zespół Downa. Obecnie nie ma badania prenatalnego, które byłoby czułe w 100%. W Polsce wykonuje się inne bezpieczne badania prenatalne, które są jednak mniej czułe i dużo wcześniej opracowane, np. badanie USG, test PAPP-a. Pierwsze z tych badań umożliwia ocenę rozwoju płodu, dzięki dwuwymiarowemu obrazowi, który lekarz widzi na monitorze. Oczywiście medyk musi mieć certyfikaty uprawniające do wykonywania USG prenatalnego. Między 11. a 14 tygodniem ciąży zaleca się wykonanie zarówno USG, jak i testu PAPP-a, ponieważ ich połączone wyniki pozwalają na oszacowanie ryzyka kilku najczęściej występujących chorób genetycznych, to znaczy zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Badania USG są wykonywane na każdym etapie ciąży, ale o ich częstotliwości decyduje ginekolog prowadzący ciążę.

Czy nowoczesne badania prenatalne może zrobić każda kobieta w ciąży?

Każda kobieta w ciąży może wykonać nowoczesne badania prenatalne, które są całkowicie bezpieczne. USG prenatalne i test PAPP-a można zrobić bezpłatnie w ramach NFZ (w 2024 r. zniesiono ograniczenia w ich refundacji) lub na własny koszt. Niestety testy NIPT nie są darmowe, co może być barierą dla części przyszłych mam. Ich koszt zależy od wybranego wariantu, np. Prenatal testDNA kosztuje około 1500-2500 zł, ale wykrywa też małe nieprawidłowości genetycznych, których nie znajdą inne testy prenatalne. Inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, kordocenteza biopsja kosmówki) nie są ogólnodostępne. Przeprowadza się je na podstawie skierowania od ginekologa i tylko, gdy jest to niezbędne.