Badanie wolnego DNA płodu czy test potrójny – które badanie prenatalne wybrać?

Test potrójny może zostać wykonany bezpłatnie, na podstawie skierowania od ginekologa lub na własny koszt. Jego zrobienie zaleca się szczególnie kobietom, które nie wykonały w terminie testu PAPP-a. W takiej sytuacji można jednak zrobić też test NIPT. Które badanie prenatalne wybrać?

Które badanie prenatalne wybrać? Podobieństwa między testem potrójnym a badaniami NIPT

Oba rodzaje testów mają na celu oszacowania wystąpienia ryzyka chorób u płodu. Zarówno przeprowadzenie testu potrójnego, jak i badania wolnego DNA płodu wymaga pobrania od przyszłej mamy próbki krwi obwodowej (z żyły). Są to więc badania nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Kobieta nie musi się do nich przygotowywać. Przed badaniem może jeść i pić. Personel medyczny będzie musiał tylko zadać jej kilka pytań, np. o przyjmowane na stałe leki. Jeżeli wynik badania wolnego DNA płodu lub testu potrójnego wskazuje na większe prawdopodobieństwo choroby genetycznej, zawsze trzeba to potwierdzić dodatkowymi badaniami, np. biopsją trofoblastu lub amniopunkcją. Może je zrobić każda kobieta w ciąży, ale szczególnie tym z nich, które:

• mają więcej niż 35 lat,
• urodziły dziecko chore na chorobę genetyczną lub z wadami wrodzonymi,
• mają nieprawidłowe DNA (lub tata maluszka w brzuchu je ma),
• w rodzinie stwierdzono predyspozycje genetyczne do występowania nieprawidłowości w genach,
• wykonały inne badania prenatalne (np. USG) i ich wyniki niepokoją lekarza prowadzącego ciążę.

Które badanie prenatalne wybrać? Co różni badania wolnego DNA płodu od testu potrójnego?

Między omawianymi w tym artykule badaniami zachodzą istotne różnice, które trzeba znać, aby wiedzieć, które badanie prenatalne wybrać. Różnią się one:

• zakresem analizy – czyli liczbą chorób, które wykryć badaniem. Test potrójny pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu Zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa, oraz wad cewy nerwowej. Natomiast w przypadku badań NIPT zakres analizy zależy od wariantu, który wybrała pacjentka. Może być podobny jak przy teście potrójnym albo bardzo obszerny. Skupia się na DNA dziecka. Analiza wolnego DNA płodu umożliwia sprawdzenie budowy każdego, pojedynczego genu. Wynik np. Prenatal testDNA zawiera informację o możliwości pojawienia się u dziecka wielu wad genetycznych, w tym także tych mniej znanych. Test potrójny tego nie umożliwia.
• czułością badania – czyli ile procent ze wszystkich chorych dzieci wykrywa test. Tutaj zdecydowanie przewagę mają badania NIPT. Ich czułość wynosi ponad 99% (w zakresie badania), a testu potrójnego maksymalnie 70-80%.
• czas wykonania badania – testy NIPT od 10 tygodnia ciąży, a test potrójny wyłącznie między 15 a 20 tygodniem ciąży.