Diagnostyka przyczyn występującej niepłodności wśród par stanowi jeden z najważniejszych i kluczowych etapów na drodze do odpowiedniego dopasowania rodzaju danej terapii. Jedną ze stosowanych metod jest przeprowadzenie badań genetycznych. Ich celem jest stwierdzenie, czy przyczyna niepowodzenia podczas starania się o potomstwo tkwi w genotypie potencjalnych rodziców. W diagnostyce niepłodności do analizy wykorzystuje się m.in. badanie kariotypu.
Badanie kariotypu – badanie przy częstych poronieniach – gdzie i jak zrobić?
Czym jest kompletna diagnostyka par przy badaniu kariotypu?
Badanie kariotypu – jaki jest prawidłowy wynik badania?
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu – badanie przy częstych poronieniach – gdzie i jak zrobić?
Badanie kariotypu można zrobić w licznych laboratoriach w Polsce. Warto wcześniej zapoznać się z informacjami czy pobliska placówka przeprowadza tego typu badanie. Jest ono łatwe do wykonania. Początkowo trzeba wybrać odpowiedni rodzaj badania kariotypu, czyli czy zostanie ono przeprowadzone techniką cytogenetyczną czy też molekularną. Próbkę stanowi pobrana krew żylna. Na wynik zwykle czeka się do 30 dni roboczych, jednakże to zależy od miejsca, w którym wykonuje się to badanie.
Czym jest kompletna diagnostyka par przy badaniu kariotypu?
Kompletna diagnostyka par podczas badania kariotypu polega na wykryciu bądź wykluczeniu nosicielstwa aberracji chromosomowej na podstawie limfocytów krwi obwodowej. Wykrycie tego nosicielstwa oznacza znalezienie możliwej przyczyny poronień samoistnych i wskazuje dodatkowo na ryzyko kolejnych poronień ze względu na niezrównoważony kariotyp płodu. Zwykle to oznacza również podwyższone ryzyko urodzenia dziecka już z występującym zespołem wad oraz opóźnieniem rozwoju.
Badanie kariotypu – jaki jest prawidłowy wynik badania?
Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych. Decydują one o dziedziczonych cechach osobnika i 1 para chromosomów płci, którymi są allosomy. Prawidłowy wynik badania u mężczyzn wynosi 46, XY, natomiast u kobiet 46, XX. Chromosomy XY determinują męską płeć, a XX żeńską.
Na czym polega badanie kariotypu?
Kariotyp to badanie polegające na ocenieniu liczby, wielkości i struktury wszystkich chromosomów danego pacjenta. Badanie kariotypu pozwala także wykryć wszelkie nieprawidłowości, które są odpowiedzialne za występowanie wrodzonych wad u dziecka, jak np. zespół Downa i odpowiedzialne za występujące problemy z płodnością albo nawykowymi poronieniami.