Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów. Jeśli jest nieprawidłowy, mogą wystąpić problemy zdrowotne, przede wszystkim choroby genetyczne (np. zespół Downa) i kłopoty z poronieniami i poczęciem dziecka.
Kariotyp – jak wygląda u zdrowej osoby?
Zdrowa osoba ma 46 chromosomów – dwadzieścia dwie pary autosomów i jedną parę chromosomów płci. W sumie daje to 23 pary chromosomów. Prawidłowy kariotyp męski zapisuje się 46 XY, a żeński – 46 XX. Jeśli u danej osoby nie wszystkie chromosomy są obecne, gdy jest ich za dużo lub gdy występują jakieś nieprawidłowości w ich budowie lub strukturze, pojawiają się problemy ze zdrowiem.
Co powoduje nieprawidłowy kariotyp?
Przykładowo: zespół Downa inaczej nazywany jest trisomią 21. Oznacza to, że osoba dotknięta taką nieprawidłowością ma trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Z kolei przy zespole Turnera mamy do czynienia z monosomią X – występowaniem jednego chromosomu X u kobiety zamiast dwóch.
Czasami wady w kariotypie nie powodują choroby genetycznej ani widocznych objawów, jednak mogą przyczyniać się np. do problemów z poczęciem albo donoszeniem dziecka. Dzieje się tak głównie w sytuacji, gdy ilość materiału jest prawidłowa, jednak występują przesunięcia.
Jak sprawdzić, czy kariotyp jest prawidłowy?
W tym celu wykonuje się badanie kariotypu. Polega ono na pobraniu krwi, a później wykonaniu hodowli w laboratorium (nie trzeba być na czczo). To pozwala sprawdzić, czy kariotyp posiada jakieś wady – czy liczba, budowa i jakość chromosomów są prawidłowe.