Czynnik V Leiden stanowi zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia. Jest on jedną z najpopularniejszych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka na tle zmian zakrzepowo-zatorowych w ludzkim organizmie. Mutacja tego czynnika polega na zastąpieniu arganiny przez glutaminę w pozycji wynoszącej 506 łańcuch ciężki.
Co maja ze sobą wspólnego czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny?
Zaburzenia płodności – czy mogą wynikać z mutacje genu protrombiny?
Zaburzenia płodności – czy mogą wynikać z obecności czynnika V leiden?
Czym jest czynnik V Leiden?
Czynnik V Leiden jest najczęstszą mutacją, która występuje przy wrodzonej trombofilii. Dodatkowo ma ona także duży wpływ głównie na serce oraz naczynia krwionośne. Poza tym mutacja tego czynnika może decydować odnośnie przebiegu ciąży. Mutację czynnika V Leiden można wykryć wykonując badania genetyczne. Następnym etapem jest wdrożenie odpowiedniego leczenia, dzięki któremu można uchronić chorego pacjenta przed ewentualnymi skutkami.
Co maja ze sobą wspólnego czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny?
Czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny mogą stanowić przyczynę powtarzających się poronień, szczególnie w II i III trymestrze ciąży, przedwczesnego oddzielenia się łożyska, wewnątrzmacicznej śmierci płodu bądź stanu przedrzucawkowego. Poza tym czynnik V Leiden oraz mutacja genu protrombiny są czynnikami krzepnięcia. Ta grupa białek jest wytwarzana w wątrobie, więc jest niezbędna do właściwego procesu krzepnięcia krwi.
Zaburzenia płodności – czy mogą wynikać z mutacji genu protrombiny?
Zaburzenia płodności mogą wynikać z mutacji genu protrombiny. Trombofilia wrodzona jest związana m.in. z mutacją genu protrombiny. Stanowi ona jedną z częstych przyczyn niepłodności wśród kobiet. Mutacje genetyczne wiążą się np. z przedwczesnymi porodami bądź innymi powikłaniami w ciąży.
Zaburzenia płodności – czy mogą wynikać z obecności czynnika V leiden?
Obecność czynnika V Leiden może być współodpowiedzialny przykładowo za patologię ciąży albo nawracające poronienia. Ryzyko poronienia wśród nosicielem tego genotypu wzrasta nawet dwukrotnie, natomiast w przypadku późniejszych poronień aż trzykrotnie. Niektóre mutacje mogą wręcz utrudniać właściwe zagnieżdżenie się zarodka, a jeszcze inne wpływają na ryzyko poronienia.