Kariotypy ludzi są nośnikami informacji odnośnie genetycznego stanu zdrowia. Ich zbadanie pozwala określić, czy dana osoba jest w pełni zdrowa, czy cierpi na zaburzenia genetyczne. Mogą one prowadzić do chorób, ale istnieje wiele osób, u których zmiany w kariotypie nie powodują niepokojących objawów. Należy pamiętać, że zaburzenia w DNA mogą być dziedziczone przez potomstwo.
Kariotypy – wskazania do badania
Kariotypy – czy warto zrobić badanie kariotypu dla pary ?
Kariotypy – jaki koszt badania ?
Kariotypy – z jakimi choroba genetycznymi może wiązać się nieprawidłowy kariotyp ?
Kariotypy – wskazania do badania
Wskazaniami do badania kariotypu są problemy z płodnością, takie jak brak możliwości poczęcia dziecka czy poronienia nawykowe. W diagnostyce niepłodności ważne jest to, by zbadać kariotypy pary, szczególnie na etapie planowania powiększenia rodziny. Wskazaniami do badania cytogenetycznego jest ponadto podejrzenie choroby genetycznej lub przypadki zaburzeń genetycznych w bliskiej rodzinie.
Kariotypy – czy warto zrobić badanie kariotypu dla pary ?
W diagnostyce niepłodności ważne jest, by zbadać kariotypy pary. Może się okazać, że nieprawidłowości leżą po jednej ze stron – wówczas zbadanie kariotypu tylko jednej osoby nie przyniesie możliwości postawienia diagnozy i może spowodować konieczność wykonywania dalszych badań, które są żmudne i generują dodatkowe koszty.
Kariotypy – jaki koszt badania ?
Badanie cytogenetyczne wiąże się z kosztem około 400-500 złotych. Jest to pojedyncza analiza, jednak w przypadku badania kariotypu dla pary koszty badania wynoszą 700-900 złotych. Badanie kariotypu może zostać dodatkowo rozszerzone o inne badania genetyczne, co powoduje zmianę ceny – o indywidualne cenniki należy pytać bezpośrednio w laboratorium wykonującym badanie.
Kariotypy – z jakimi choroba genetycznymi może wiązać się nieprawidłowy kariotyp ?
Kariotypy każdego z nas zawierają indywidualne informacje genetyczne, chociaż zawsze posiadają typowe cechy. Badanie może wskazać zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa czy wiele innych zaburzeń. Badanie kariotypu może wskazać nieprawidłowości w obrębie chromosomów, które wcale nie powodują choroby genetycznej, jednak mogą być dziedziczone przez potomstwo.