Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR
Jeśli planujesz ciąże, warto, abyś wykonała badanie polimorfizmów genu MTHFR. Dlaczego? Wiążą się one z zaburzeniami wchłaniania standardowego kwasu foliowego. Z tego powodu suplementacja może nie być skuteczna. Niedobory tej witaminy powodują m.in. wady cewy nerwowej u dziecka, poronienia czy anemię.
Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego obniżona aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR występuje nawet u co drugiej Polki [1].
Zdaniem Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników u pacjentek, które mają polimorfizm genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym w porównaniu ze zwykłym [2].
Wskazania do wykonania badania
Test warto wykonać przede wszystkim na etapie planowania ciąży lub w jej czasie. Jeśli się na niego zdecydujesz, wynik pomoże lekarzowi dostosować formę i dawkę kwasu foliowego odpowiednią dla Ciebie. Od pierwszych dni ciąży będziesz mogła zadbać o właściwy poziom kwasu foliowego, a przez to ustrzec swoje dziecko przed niedoborami i ich niebezpiecznymi skutkami (takimi jak np. wady cewy nerwowej)
Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR zalecane jest także tym kobietom, które urodziły dziecko z wadami cewy nerwowej, u których w rodzinach obecne są przypadki tych polimorfizmów oraz tym, które zmagają się z poronieniami nawracającymi.
Inne wskazania do badania to m.in. anemia megaloblastyczna, zakrzepica, miażdżyca i wysoki poziom homocysteiny. Również te problemy mogą bowiem wiązać się z niedoborami kwasu foliowego i kłopotami z jego przyswajaniem.
Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – o czym mówi rezultat?
Wynik badania pomoże lekarzowi dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego u pacjentek z polimorfizmami genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym w porównaniu ze zwykłym [2]. Przy ustalaniu suplementacji brane są zwykle pod uwagę przez lekarza również wyniki badań poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi.
Jak wykonać badanie?
Próbki do badania (wymazy z policzka) możesz pobrać na miejscu w placówce, która oferuje badanie lub samodzielnie w domu, za pomocą kupionego wcześniej specjalnego zestawu.
REKLAMA
Masz pytania odnośnie badania wariantu C677T/A1298C genu MTHFR? Napisz do nas na adres info@prekoncepcja.pl.
Aktualizacja: 17 kwietnia 2018 r.
Źródła:
[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1. [2] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.
A jak się te zalecenia PTGiP [2] mają do innych ich zaleceń:
https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/view/57136/43051
Wynika z nich, że suplementacja pochodnymi kwasu foliowego nie przynosi lepszych rezultatów, a dodatkowo polimorfizm genu MTHFR nie jest czynnikiem sprawczym wad OUN etc
Pani Julio, warto spojrzeć też na rekomendacje z 2017 roku, w których znajdziemy informacje:
“Wyniki przeprowadzonych badań w populacji nieciężarnych kobiet nosicielek różnych genotypów MTHFR pokazały, iż aktywne formy folianów wpływały na wzrost stężenia folianów w osoczu znacząco bardziej niż kwas foliowy [28]” i “Rekomendowaną suplementacją u kobiet z grupy podwyższonego ryzyka są foliany w dawce 0,4 mg/dobę powiększone o kolejne 0,4 mg, najlepiej w formie aktywnych folianów. W suplementacji zaleca się preparaty wzbogacone dodatkowo o witaminę B12 (Kategoria C).”
Źródło:
D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, “Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.
Więcej na ten temat pisaliśmy w artykule https://prekoncepcja.pl/kwas-foliowy-przed-ciaza/