Żyjemy w czasach gdzie technologia bardzo posunęła się do przodu. Planowanie ciąży, obawa przed obciążeniem wadą genetyczną, bezpłodność- z tym zmaga się nie mały procent ludzi. Zbadanie swojego kariotypu daje odpowiedź na przyczyny ciążowych niepowodzeń, informuje o możliwych schorzeniach genetycznych i pozwala pracować nad danym problemem. Poniższe informacje pozwolą przybliżyć temat badań kariotypu.
Czym jest kariotyp?
Warto zacząć od tego czym jest sam kariotyp. Kariotypem nazywa się zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Posiadają one charakterystyczną liczbę oraz budowę. Prawidłowy kariotyp człowieka to 22 pary chromosomów autosomalnych odpowiedzialnych za dziedziczenie cech oraz 1 parę allosomów – chromosomów płci. Budowa wspomnianego kariotypu zależna jest od płci oraz autosomów. Jego nieprawidłowa budowa w 16% jest przyczyną poronień.
Kiedy warto zbadać swój kariotyp?
Badanie kariotypu – czy jest obowiązkowe?
Czy cena badania kariotypu zależy od wieku kobiety albo mężczyzny?
Jak wykonuje się badanie kariotypu?
Kiedy warto zbadać swój kariotyp?
O badania kariotypu warto zadbać, gdy w rodzinie występowały przypadki wad genetycznych (najczęstszymi wadami są: zespół Downa, zespół Edwardsa, bezmózgowie, bezczaszkowie), poronień czy niepłodności. Kobieta, która ma problem z zajściem w ciążę lub istnieje problem niemożności utrzymania jej, również powinna wykonać badanie kariotypu. Wśród wskazań do przeprowadzenia badań są również: cechy autyzmu, znaczny niedobór wzrostu, nieprawidłowa budowa narządów płciowych i niepełnosprawność intelektualna.
Badanie kariotypu – czy jest obowiązkowe?
Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest obowiązkowe w przypadku par, które bezskutecznie starają się o dziecko i przystępują do zabiegu in vitro. W innych przypadkach, takich jak częste poronienia lub występowanie schorzeń genetycznych w rodzinie – nie ma konieczności badania, natomiast polecane jest jego wykonanie u obojgu partnerów.
Czy cena badania kariotypu zależy od wieku kobiety albo mężczyzny?
Cena badania kariotypu waha się między 300 a 1700 zł, zależna jest również od miasta w jakim dokonane ma zostać badanie oraz rodzaju zastosowanej technologii i czułości testu. Nie jest ona zależy ona od wieku. Warto wspomnieć, że istnieje refundacja badania dla kobiet powyżej 35 roku życia. Analiza kariotpu zrefundowana zostanie również dla kobiet, które wcześniej poroniły lub urodziły martwe dziecko, a także dla par, które nie są wstanie osiągnąć zapłodnienia.
Jak wykonuje się badanie kariotypu?
Jest to dla pacjenta bardzo proste i wygodne badanie. Wystarczy do niego próbka krwi obwodowej. Następnie analizowana jest pod kątem budowy i liczby chromosomów w komórkach. Wyróżnić można dwa główne rodzaje badań kariotypu: cytogenetyczne (klasyczne) oraz molekularne. Celem badania cytogenetycznego jest ocena struktury i liczby chromosomów pacjenta.