Badanie wolnego płodowego DNA to inaczej badanie NIPT – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna. Badania cieszą się rosnącą popularnością nie tylko za granicą, ale również w Polsce. Niestety, analizy nie są refundowane w ramach NFZ, chociaż ta sytuacja może się kiedyś zmienić. Nie brakuje jednak rodziców, którzy decydują się na finansowanie analizy z własnej kieszeni.
Kiedy warto wykonać badanie wolnego płodowego DNA?
Jak wygląda organizacja badania wolnego płodowego DNA w Polsce?
Które badanie cffDNA skutecznie wykrywa zespół Downa?
Czy tydzień ciąży ma wpływ na stężenie cffDNA we krwi matki?
Kiedy warto wykonać badanie wolnego płodowego DNA?
Badania wolnego płodowego DNA pozwalają na określenie, czy płód nie jest obciążony zaburzeniami genetycznymi. Warto wykonywać je w każdej ciąży. Badania zaleca się wykonać również wtedy, kiedy kariotyp rodziców jest nieprawidłowy, matka jest w ciąży po 35 roku życia lub inne badania prenatalne wskazują na możliwe nieprawidłowości.
Jak wygląda organizacja badania wolnego płodowego DNA w Polsce?
Organizacja badania wolnego płodowego DNA w Polsce wygląda bardzo dobrze – przyszli rodzice mogą otrzymać pełne informacje w laboratoriach wykonujących badanie. Pacjentki otrzymują kompleksowe badanie bez ukrytych opłat, a także możliwość konsultacji wyniku ze specjalistą. Co ważne, badanie wolnego płodowego DNA można umówić bez wychodzenia z domu.
Które badanie cffDNA skutecznie wykrywa zespół Downa?
Badanie wykrywające cffDNA w krwi ciężarnej wykazuje wysoką skuteczność w wykrywaniu Zespołu Downa, kształtującą się na poziomie 99%. Z tego też powodu badania wolnego płodowego DNA wzbudzają zaufanie i są rekomendowane przez lekarzy ginekologów. Badania NIPT wykazują wyższą skuteczność w wykrywaniu chorób genetycznych niż inne prenatalne badania nieinwazyjne.
Czy tydzień ciąży ma wpływ na stężenie cffDNA we krwi matki?
Stężenie cffDNA w krwi matki zależy od wieku ciąży. Materiał genetyczny dziecka pojawia się w krwi ciężarnej około 7 tygodnia ciąży. Jego stężenie rośnie, utrzymując się aż do porodu, kiedy to zaczyna gwałtownie spadać. Optymalne stężenie cffDNA występuje około 10 tygodnia ciąży – wówczas frakcja płodowa na poziomie nie mniejszym niż 3,5% pozwala na wykonanie wybranego badania NIPT bez konieczności ponownego pobierania próbki.