Badania przeprowadzane u płodu podczas ciąży to badania prenatalne. Pozwalają one przebadać dziecko, jeszcze zanim przyjdzie na świat. Dla większości rodziców ich wynik wskazuje, że dziecko rozwija się poprawnie, co pozwala uzyskać spokój. Gdy zostaną zdiagnozowane jakiekolwiek nieprawidłowości, czasami można rozpocząć leczenie już na tym etapie, jeśli nie – rodzice i lekarze zyskują szansę, by odpowiednio przygotować się do narodzin.
Badania prenatalne przesiewowe
Przesiewowe badania prenatalne pokazują, czy istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka wady wrodzonej, a jeśli tak – czy jest ono wysokie. Przy nieprawidłowym wyniku tych badań można wykonać badania diagnostyczne.
Do tego typu badań należą głównie USG (także w połączeniu z badaniem krwi, np. PAPP-A), a także innowacyjne badania genetyczne wykonywane na podstawie krwi matki (badania wolnego płodowego DNA).
Badanie prenatalne diagnostyczne
Tego typu badania prenatalne wykonuje się w celu postawienia diagnozy. Są to między innymi biopsja kosmówki czy amniopunkcja. Dzięki pobranemu w czasie amniopunkcji płynowi owodniowemu można zbadać kariotyp (zestaw wszystkich chromosomów) dziecka i zdiagnozować np. zespół Downa.
Badania prenatalne to najczęściej spokój dla rodziców
Nawet gdy zdarzy się, że badania przesiewowe wskażą na wysokie ryzyko wady, w badaniach diagnostycznych rzadko zostaje potwierdzona. A jeśli tak i gdy okaże się, że u dziecka obecna jest nieprawidłowość? Dzięki szybkiemu wykryciu można zacząć działać jeszcze w ciąży, czasami rozpoczynając leczenie, a innym razem – przygotowując plan terapii na przyszłość.