Badania kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów, to inaczej badania cytogenetyczne. Zaburzenia kariotypu mogą powodować choroby genetyczne, zmiany nowotworowe lub bezpłodność. Co warto wiedzieć o badaniach kariotypu?
Po co jest badanie kariotypu?
Co zawiera badanie kariotypu?
Czemu zaleca się wykonanie badania kariotypu parom?
Jak przygotować się do badania kariotypu?
Po co jest badanie kariotypu?
Badanie kariotypu wykonuje się, by wykryć jego zaburzenia. Może to być nieprawidłowa liczba chromosomów lub ich niewłaściwa budowa. Takie problemy są częstą przyczyną chorób genetycznych, na przykład zespołu Downa, ale mogą też powodować nowotwory oraz niepłodność lub problemy z utrzymaniem ciąży. Badania kariotypu wykonuje się najczęściej w przypadku problemów z zajściem w ciąże, poronień, martwego urodzenia lub po prostu wtedy, gdy lekarz podejrzewa u pacjenta aberracje chromosomową.
Co zawiera badanie kariotypu?
Badanie kariotypu zawiera analizę liczby, wielkości i struktury chromosomów. Prawidłowa liczba chromosomów w ludzkim organizmie to 46. Informacje zdobyte poprzez badanie kariotypu pozwalają na zaplanowanie dalszego leczenia.
Czemu zaleca się wykonanie badania kariotypu parom?
Badania kariotypu dla par najczęściej zaleca się przy problemach z niepłodnością lub poronieniami nawykowymi. W ten sposób można poznać przyczynę problemów z poczęciem dziecka. Często są to takie zaburzenia jak:
- Zespół Turnera – całkowity lub częściowy brak jednego chromosomu X we wszystkich komórkach organizmu kobiety lub ich części
- Zespół Klinefeltera – obecność dodatkowo chromosomu we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny lub ich części.
Niektóre pary decydują się na badania kariotypu podczas planowania ciąży. Dzięki wynikom lekarz może oszacować szanse na poczęcie dziecka lub określić, czy u pary występuje podwyższone ryzyko chorób genetycznych, które mogą dotknąć dziecko.
Jak przygotować się do badania kariotypu?
Badania kariotypu nie wymagają żadnych konkretnych przygotowań. Nie trzeba być nawet na czczo. Do wykonania badań potrzebne są tylko próbki, najczęściej jest to próbka krwi z żyły łokciowej, ale badania można też wykonać na podstawie szpiku kostnego lub płynu owodniowego u kobiet w ciąży.