Analiza kariotypu pary to jedno z podstawowych badań genetycznych i powinna go wykonać każda para, która stara się o dziecko. Każda nieprawidłowość w kariotypie może być powodem wady genetycznej, a ona może doprowadzać do niepłodności bądź bezpłodności pary.
Według statystyk nieprawidłowości genetyczne występują u 30-50 procent par, które borykają się z niepłodnością.
Co ma na celu badanie kariotypu?
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Badanie kariotypu dla par – z czym wiąże się nieprawidłowy kariotyp?
Badanie kariotypu cena – czy istnieje możliwość refundacji z NFZ?
Co ma na celu badanie kariotypu?
Badanie kariotypu ma na celu przeanalizowanie zestawy chromosomów osoby badanej – określenie ich liczby i morfologii. Prawidłowy kariotyp człowieka to 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para chromosomów płci. W przypadku, gdy są wady kariotypu, mogą wystąpić zaburzenia ilościowe chromosomów i zmiany w budowie – na nich skupia się genetyk, który dokonuje analizy kariotypu.
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Analizę kariotypu par zaleca się, gdy występuje poronienie samoistne – w szczególności, gdy jest ono pierwsze. Powinna być wykonana w momencie, gdy kobieta urodzi martwe dziecko, bądź poronienie występuje więcej niż jeden raz. Badanie kariotypu warto wykonać, gdy para decyduje się na potomstwo, a w rodzinie istnieją przypadki zachorowań na choroby genetyczne. Dzięki analizie kariotypu można określić, czy dziecko będzie nosicielem mutacji danego schorzenia.
Badanie kariotypu dla par – z czym wiąże się nieprawidłowy kariotyp?
Nieprawidłowości, które wychodzą w trakcie analizy kariotypu, świadczą np. o braku bądź nadmiarze chromosomu, a to może oznaczać, że u danej osoby występuje mutacja, a ona może przyczyniać się do poważnych chorób genetycznych, utrudnień w zajściu w ciąże, a także do poronień. Najczęściej stwierdzane choroby genetyczne to zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera i zespół Klinefeltera.
Badanie kariotypu cena – czy istnieje możliwość refundacji z NFZ?
Cena badania kariotypu oscyluje między 300 a 500 zł. W dużej mierze koszt zależy od miasta oraz laboratorium. Refundacja przez Narodowy Fundusz Zdrowia jest możliwa, jednak tylko w przypadku, gdy lekarz genetyk ma ku temu powody – zazwyczaj minimum dwa poronienia, urodzenie martwego dziecka, niekiedy niepłodność.